Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

4 июня

Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-04T20:44:21+03:00

Новикова Анастасия Александровна

Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌

Question 2

Высокий риск дауна

5 ответов

4 июня

Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...

Анна

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-04T11:09:36+03:00

Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.

Question 3

Интерпретация анализа

2 ответа

3 июня

Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....

Алена

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-03T11:12:22+03:00

Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖

Question 4

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализа на СМА

2 ответа

3 июня

При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено:экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1;экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1.Количество копий...

Ирина, Туапсе

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-03T06:16:15+03:00

Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может.
Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2.
Не беспокойтесь,у вас отличный результат!

Question 5

Рост ребёнка в 2 месяца

1 ответ

1 июня

ребёнок на искусственном вскармливании, даю вигантол мо 2 капли каждый день, ему 2 месяца, родился 3300, 53 см (как сказали в роддоме), в месяц он был 4100, 55 см, сейчас в 2 месяца 5300, и тоже 55 см, выглядит ли ребёнок что у него есть какое то хромосомное заболевание?...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-01T21:26:35+03:00

Возможно он пока ещё просто догоняет вот это отставание внутриутробное
Для мальчика не критичные показатели на данный момент

Question 6

Каковы риски развития Дауна у ребенка? Хгч МоМ 0,34. Возрастной риск 1:157

1 ответ

1 июня

Пришли результаты первого скрининга (кровь), есть риски хгч мом 0,34, возрастной риск Дауна 1:157Есть ли угрозы выкидыша ?УЗИ все хорошо

Кристина, Ковров

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-01T20:07:19+03:00

Добрый день, Кристина! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Вам был проведен комбинированный скрининг 1 триместра,в рамках которого высчитывается риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ, гормоны крови матери и анамнез женщины. В результате скрининга следует оценивать не возрастной риск,а расчётный.
Прикрепите пожалуйста протокол УЗИ и кровь

Question 7

Здравствуйте! 2 разных показателя нипт

3 ответа

1 июня

Здравствуйте! сдавала нипт в женской консультации на сроке 12 недель, нипт из нашего города направляли в лабораторию Эвоген, пришел результат по всем рискам-низкий риск, в 15 недель я сама сдала дополнительно нипт в КДЛ нипт панорама расширенный, они направляют его в...

Дарья

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-01T11:53:59+03:00

Добрый день,Дарья! Понимаю вашу обеспокоенность.
Действительно, пациентки достаточно часто сталкиваются с разными заключениями по НИПТ выполненными в разных лабораториях.
Значение результата не зависит от величины фетальной фракции, это просто свидетельство того,что ее было достаточно для выделения ДНК плода.
Прикрепите пожалуйста все свои УЗИ,1 скрининг и НИПТы

Question 8

Принимала серьёзные препараты на ранних сроках беременности

4 ответа

1 июня

Добрый день! Пожалуйста подскажите.По заключению беременность 5-6 недель . Проходила лечение от описторхоза . Первую неделю пила Нифурател (с 11 по 17 мая) затем холикрон еще неделю. В течение двух недель делала тюбажи. И в течении этих же двух недель пила Редуксин.( не...

Екатерина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-01T13:20:05+03:00

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Что касается препаратов бильтрицид, Гептрал, урсосан, экорсол - они безопасны для плода.
Для препаратов Нифурател, холикрон испытаний на беременных женщинах не проводилось, испытания на животных не демонстрировали выраженного тератогенного эффекта.
Препарат Редуксин действительно может иметь негативное влияние на плод, но его вы принимали на таком сроке,когда только формируется системный кровоток между матерью и плодом.
В целом на таком небольшом сроке плод развивается по принципу "все или ничего",то есть если беременность продолжается,плод растет,можно сделать косвенный вывод,что с ребенком все хорошо иначе вы просто теряете такую беременность.
Поконкретнее сделать вывод о здоровье ребенка можно будет на скрининге 1 триместра.
Прогноз для вас положительный.

Question 9

Тест на родство эмбриона с биологической матерью

1 ответ

31 мая

Нужно сделать анализ суррогатной матери на то, что является ли вынашиваемый плод ребенком биологической матери до родов. Есть ли такой анализ ? Можно ли сделать это анализ по крови биологической матери?

Алена

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-31T19:09:21+03:00

Добрый день, Алена! Понимаю ваше беспокойство.
Конечно такой анализ существует и является достаточно распросраненным. Его выполняют различные генетические лаборатории, вы можете проконсультироваться в своей клинике ЭКО,с какой работают они.
ДНК родителей можно выделять из разных материалов. Например, лаборатория Геномед запрашивает кровь, лаборатория Инвитро работает с буккальным соскобом.

Question 10

Эбрионы не развиваются до 5 х суток

3 ответа

31 мая

Добрый день. Было две попытки ЭКО с ИКСИ . Мужской фактор - 1% по Крюгеру.В первом случае был 1 эмбрион, не прошел пгт - отсутствие части хромосом, во втором - 3 эмбриона, один замер на вторые сутки, 2 на 4 сутки замерли. Поздний репродуктивный возраст: жен 42 года, муж 37...

Дмитрий

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-01T08:47:22+03:00

Добрый день, Дмитрий! Понимаю вашу обеспокоенность.
Процедуру ЭКО часто называют попыткой ЭКО именно потому,что с 1-го раза достичь результата по статистике удается у около 30% пар.
Основная причина гибели эмбриона на ранних сроках - это хромосомные нарушения. Согласно данным ряда международных исследований, в возрасте 45 лет процент яйцеклеток у женщины,несущих неповреждённые хромосомы не превышает 5%. Помимо этого, ситуация у вас отягощена мужским фактором. К сожалению, на данный момент развития медицины повлиять на это никак нельзя. Только вступать в новые циклы и ожидать эмбрион,не несущий перестроек. Вы безусловно можете получить биологически свой здоровый эмбрион! Но сколько это займет времени никто вам не скажет, это чистая случайность.

Question 11

Генетическая предрасположенность

2 ответа

31 мая

Если у отца низкодиффиринципованная протоковая аденокарценома поджелудочной железы, а у меня меланома. Есть ли вероятность унаследовать и диагноз отца? Какой анализ надо сдать?

Виктория

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-31T12:57:57+03:00

Добрый день, Виктория! Понимаю вашу обеспокоенность.
Аденокарцинома поджелудочной железы не считается онкологическим заболеванием,для которого ярко выражен наследственный характер,риск для вас не превышает 5%. Если хотите знать вероятность конкретно для себя, нужно смотреть мутации в генах, которые могут быть ответственны за это заболевание.
За предрасположенность к данному виду рака отвечает целый рад генов - BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Поэтому я бы рекомендовала вам сдавать сразу панель,где содержатся они все. Например, исследование "Все виды наследственного рака" лаборатории Геномед или Гемотест.

Question 12

Аутизм , Рас

1 ответ

30 мая

Здравствуйте, у моего первого ребёнка высокофункциональный аутизм. Сейчас хочу второго ребёнка, но переживаю за то, что аутизм может ему передасться. У моего сына синдром Аспергера, который передаётся по наследству. У нас в семье по маминой линии (моя троюродная сестра тоже с...

Юлия

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-30T16:57:57+03:00

Добрый день, Юлия! Понимаю вашу обеспокоенность.
Аутизм в 20% случаев действительно является наследственным заболеванием.
Чтобы сказать, насколько это имеет место для вашего ребенка,необходимо выполнить исследование которое называется Полное секвенирование генома или экзома. По его результатам проверяют родителей. Если родители являются носителями генетических перестроек, может быть рекомендована беременность методом ЭКО с тестированием ПГТ-М эмбрионам.

Question 13

Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности

2 ответа

30 мая

Добрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю.Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...

Валерия

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-30T00:24:37+03:00

Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме.
Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления.
Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.

Question 14

Помогите расшифровать первый скрининг

3 ответа

29 мая

Здравствуйте. Прошла 1 скрининг в 11 недель и 4 дня, по УЗИ сказали всё хорошо, через день вызвали и сказали что по биохимическому анализу крови средний риск рождения ребенка с синдромом дауна. Сказали сдать НИПТ. Сдала но результат ждать от 14 до 18 дней. Я вся изведусь....

Ольга, Ставрополь

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-29T16:30:49+03:00

Добрый день, Ольга! понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, который высчитывает риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнеза женщины. УЗИ - отличное, пороков развития и маркеров хромосомных аномалий не зарегистрировано. Гормоны крови тоже в норме у вас. Таким образом средний риск получился исключительно из за старшего репродуктивно возраста женщины,так как в 42 года базовый риск (только по возрасту) 1:35. Обратите внимание,что с вашими индивидуальными показателями он в 20 раз снизился до 1:696.
Таким образом,поводов для беспокойства я у вас не вижу,ждите НИПТ с низким риском хромосомной патологии!))

Question 15

Результаты ХМА

1 ответ

29 мая

Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...

Екатерина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-29T16:50:48+03:00

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!