Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

23 июня

Здравствуйте! Были неудачные попытки эко, направили сдать генетический анализ на микроделеции. Помогите расшифровать результаты, пожалуйста.

Дмитрий

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-23T22:27:28+03:00

Добрый день, Дмитрий! Приложенный результат анализа означает, что повреждений в зоне, отвечающий за сперматогенез у вас нет. Прогностически результат хороший, генетического бесплодия у вас нет, со всем остальным можно работать под наблюдением уролога.
Успехов вам с зачатием!

Question 2

Результаты генетического исследования ребенка

2 ответа

23 июня

У дочери в желудке множественные полипы, в кишечнике в том году нашли 1 полип и удалили его. При госпитализации в этом году (завтра буду удалять полипы и делать колоно) сказали, что надо сделать генетику. Сделали анализы, сегодня получили результаты. Не знаю как и понять...

Юлия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-23T21:34:38+03:00

Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровье ребенка.
Согласно описанным результатам у дочери не выявлено патогенных мутаций, отвечающих за развитие наследственного аденоматоза. Это прогностически хороший результат, на основании которого можно сделать вывод,что полипы возникли случайным образом, не являются симптомом синдромальной патологии, вероятнее всего не рецидивируют после удаления и не будут иметь тенденцию к озлокачествлению в будущем.

Question 3

Совместимость партнеров - планирование беременности

5 ответов

23 июня

Здравствуйте!Мы с мужем планируем первую беременность и хотели бы получить рекомендации по обследованию пары до зачатия. Мне 27 лет, мужу 33. Нас интересует оценка возможных рисков наследования генетических заболеваний и иных рисков, связанных со здоровьем ребенка, интересует...

Наталья

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-23T17:18:08+03:00

Добрый день,Наталья! Можно только похвалить вас за такой системный подход!))
Здоровой паре, планирующий детей, рекомендуется выполнить исследования 2-х видов:
1. Кариотип - позволяет исключить сбалансированные хромосомные перестройки у супругов, которые могут приводить к хромосомной патологии со стороны плода
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии - даёт информацию о возможности рождения ребенка с моногенной патологией в семье. Что касается скрининга, тут каждая пара вправе решить самостоятельно, какой объем информации о своем здоровье хотела бы получить и насколько вложиться финансово. Есть скрининги с небольшим числом мутаций, но наиболее частых, характерных для российской популяции. Есть скрининг на основании полного секвенирования экзома, который все возможные патогенные мутации обнаруживает. Своим пациентам я рекомендую сдавать расширенный,потому что редкие заболевания не значит никогда не встречающиеся. Вы можете с супругом конкретно для вашей пары решить,какой объем исследования хотели бы. Порекомендовать могу лабораторию Геномед, скрининги всех объемов там есть. Помимо нее подобные исследования выполняют Гемотест, Инвитро, Эвоген.
Что касается носительства вами hla- b27, на планирование беременности это никак не повлияет, это просто предрасположенность. Даже если ваш малыш ее унаследует, заболевание может у него не развиться, это индивидуальные особенности организма.

Question 4

Здравствуйте. Была на первом скрининге. Мой возраст 34 года. 3 беременность, роды будут 3. Оцените пожалуйста результат. По ребёнку на УЗИ замеч. Нет.

4 ответа

22 июня

Здравствуйте. Была на первом скрининге. Мой возраст 34 года. 3 беременность и роды. Была на сохранении в 11 недель с выделениями. Токсикоз, но пью Дуонику по 2 таблетки на ночь, после них чувствую себя нормально. На УЗИ замечаний по ребёнку нет. Кровоток справа маловат....

Анна

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-22T12:49:25+03:00

Добрый день, Анна! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски хромосомной патологии для ребенка - низкие, это отличный результат. По акушерским особенностям у вас высчитался риск задержки роста плода. Риск это только вероятность, она может никогда не реализоваться. Обычно в таких ситуациях для снижения риска акушер-гинеколог назначает ацетилсалициловую кислоту 150 мг/сут ежедневно.
Лёгкой вам беременности!💖

Question 5

Нужно ли мне делать нипт? Какой и на каком сроке?

4 ответа

22 июня

У меня было 2 замершие беременности. В первую не делала кариотипирование плода, а во вторую сделала - моносомия Х. Проверялась потом на тромбофилии, афс, инфекции и все возможные проблемы моего организма - все в порядке. Кариотип мой тоже ок, но муж не сдавал ничего. Сейчас...

Анна

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-22T09:52:45+03:00

Добрый день, Анна!
Техническая возможность сделать НИПТ есть с 10-11 недели.
В вашем случае, на мой взгляд, целесообразнее дождаться 1 скрининга, это всего на 2 недели позже. В рамках 1 скрининга будет рассчитан комплексный риск по хромосомной патологии. Если вы попадете в группу низкого риска, можете сделать НИПТ просто для себя, лучше в объеме Стандартной панели. Если попадете в средний риск, НИПТ вам выполнят засчет ОМС, для вас - бесплатно. А в случае высокого риска стоит рассмотреть инвазивную диагностику.
Поэтому не торопитесь, оцените комплексно вашего малыша и,если будет оставаться желание, можете прибегнуть к стандартной панели НИПТ. Лёгкой беременности вам!💖

Question 6

Хромосомные аномалии?

4 ответа

21 июня

Здравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйтеБеременность на данный момент 23 нед.Меня всю беременность пугают, начну:1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагниладалее на...

Полина

Вопрос закрыт

Хусаинова Аделина Рифатовна · Answer · 2026-06-21T06:52:49+03:00

Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт.
Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.

Question 7

Прием гризеофульвина мужем и беременность

4 ответа

20 июня

Здравствуйте! Мой муж принимал 5 месяцев гризеофульвин и спустя 1 мемяц после завершения приема, я забеременела, в инструкции таблеток указано что мужчинам рекомендуется не планировать беременность 6 месяцев, очень переживаю, это может как-то сказаться на нашем ребенке? Мне...

Ольга

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-20T17:51:53+03:00

Добрый день!
Я внимательно изучила инструкцию к препарату, данных о том,что мужчинам стоит планировать беременность с партнёршей только через 6 месяцев не нашла. В целом сперматогенез у мужчин происходит каждые 70-75 дней, сперматозоиды обновляются,поэтому ждать полгода смысла нет.
Период полувыведения гризеофульвина 24 часа,это значит,что уже в течение суток концентрация препарата в организме становится незначительной. Ваш муж не принимал препарат в течение месяца к моменту зачатия. Не беспокойтесь, прием данного препарата за месяц до зачатия супругом никак не мог негативно повлиять на вашего малыша!💖

Question 8

Здравствуйте, прошу рассмотреть результаты 1 скрининга. Покпзатели по трисомии и узи. Спасибо.

5 ответов

20 июня

1 скрининг , долго до приема, прошу объяснить результаты2 вопрос: Пожалуйста, объясните почему во время чихания или переворотов, любое резкое движение- ужасный спазм в яичниках, очень больно

Ольга

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-20T17:40:24+03:00

Добрый день, Ольга!
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: рисков: хромосомной патологии для плода и акушерских осложнений для женщины. Риски хромосомной патологии для малыша низкие - это отличный результат. Среди акушерских осложнений у вас высчитался риск преэклампсии - повышения артериального давления во время беременности. Риск это только вероятность, она может никогда у вас не реализоваться. Чтобы ее снизить в таких случаях используют салициловую кислоту в дозе 150 мг/сут ежедневно.
Что касается ваших болевых ощущений, это не яичники,а скорее всего связки матки или кратковременное напряжение самой матки. Это вариант нормы, орган сейчас активно растет у вас.

Question 9

Тромбофилия расширенная

3 ответа

19 июня

Здравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...

А

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-06-20T01:52:26+03:00

Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.

Question 10

Гипоплазия мозолистого тела

2 ответа

19 июня

Была у нескольких специалистов , картина разная , хотелось бы услышать еще мнение .Последний врач не увидел изначально нарушений никаких , пока не показала протоколы предыдущих узи этого дня … поставил под вопросом гипоплазию , а не агенезию после этого

Мария

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-20T09:21:11+03:00

Добрый день, Мария!
Мозолистое тело - это структура,которая соединяет два полушария головного мозга и обеспечивает их взаимодействие. На приложенных вами УЗИ мозолистое тело действительно уменьшено. Такая патология называется гипоплазией. Дать конкретный прогноз с этой особенностью очень сложно, потому что есть люди,для которых это просто случайная находка на МРТ, они абсолютно здоровы. Есть пациенты с такой особенностью,которые испытывают проблемы с развитием. Гипоплазия мозолистого тела рассматривается как маркер хромосомных аномалий. Поэтому в таких случаях рекомендуется проведение амниоцентеза (взятие околоплодных вод) и выполнения на их материале хромосомного микроматричного анализа. Если этот анализ без патологии, гипоплазия мозолистого тела не сопровождается другими пороками - прогноз скорее благоприятный. Если есть генетическое повреждение, тогда это лишь один из признаков какого либо синдрома и нужно более тщательно дообследование.

Question 11

Есть ли необходимость в амниоцентезе при хорошем нипт и плохом Papp

5 ответов

19 июня

Здравствуйте!Мне 39 лет, первая беременность, наступила естественным путём. Кровянистых выделений во время беременности не было.По первому скринингу:* Возраст по УЗИ: 12 недель 3 дня (CRL 59,8 мм).* ТВП (NT): 1,6 мм.* Носовая кость визуализируется.* Кровоток через...

Александра

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2026-06-19T18:07:55+03:00

Добрый день! Изолированно результат рарр не оценивают, только в совокупности данных. У Вас риски очень высокие по биохимическому скринингу. Анализ НИПТ не дает 100% точного результата, его точность 95-99%, но он не оценивает мозаичные (легкие) формы заболеваний. Поэтому, решение принимать только Вам нужен ли амниоцентез или нет

Question 12

Анализ ХМА

2 ответа

19 июня

Жене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА.В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено.ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...

Талгат, Казань

Вопрос закрыт

Хусаинова Аделина Рифатовна · Answer · 2026-06-20T23:31:14+03:00

Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.

Question 13

Врожденный порок сердца

2 ответа

18 июня

На втором скрининге поставили гэф в левом желудочке и отправили к генетику очно. Генетик успокоила тем, что либо гэф рассосется к 30 неделе, либо это будет просто хорда в сердце. Я была спокойна, ведь у нас с мужем тоже есть хорда. На 3 скрининге сердце почему-то не смотрели...

Анна

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-06-19T14:03:08+03:00

Здравствуйте
Примите мои соболезнования..
Данный порок развития сердца действительно носит случайный характер , возникающий в результате эмбриогенеза. Под действием инфекции, токсинов, стресса, недостатка фолиевой кислоты может наблюдаться данная картина.
Описанный порок сердца может сочетаться и с хромосомной аномалией, вероятнее, данная ситуация исключена .
Генетический аспект данная патология не несет.
На этапе планирования следующий беременности важен прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам за 3 месяца до планирования беременности

Question 14

Низкий рост девочки, быстрое закрытие зон роста

3 ответа

18 июня

Добрый день. Девочка 13 лет, родилась 2530 кг, рост 48 см (ЗВУР), беременность доношенная, без осложнений, КТГ, доплер - норма, отставание плода выявили в 3 триместре, причины не установлены, госпитализация капельницы актовегином дали не сильно впечатляющий результат....

Евгения

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-06-19T10:51:48+03:00

Здравствуйте. По современным критериям начало развития молочных желез в 8,5 лет и менархе в 9,5 лет не являются преждевременным пубертатом (нижняя граница нормы для девочек – 8 лет). Однако темп был ускоренным, интервал от телархе до менархе 1 год (в среднем 2–2,5 года), а закрытие зон роста к 11 годам считается ранним. Да действительно при таком раннем закрытии зон роста рекомендуется проведение оценки кариотипа. В первую очередь при низкорослости важно исключить например мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Поэтому рекомендуется проведение очной консультации генетика, в первую очередь проведения кариотипирования, в дальнейшем если понадобится будут проводиться какие-либо дополнительные обследования.

Question 15

Риск по трисомии 18 1:13

4 ответа

17 июня

Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель по крови определили высокий риск по трисомии 18 1:13, затем на повторном узи в 12 недель было всё хорошо, по развитию плода никаких пороков, в 20 недель тоже по узи всё хорошо, набираем вес, узи полностью соответствует сроку...

Гузалия

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-17T14:13:18+03:00

Добрый день, Гузалия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Риск 1: 13 для трисомии 18 хромосомы считается высоким, таким женщинам действительна показана инвазивная диагностика с целью уточнения количества хромосом у малыша. В абсолютном большинстве случаев у деток с синдромом Эдвардса есть серьезные пороки развития, которые видны на УЗИ. Тем не менее, УЗИ - субъективный метод, результат которого зависит и от положения малыша в полости матки,и от толщины подкожно-жировой клетчатки женщины, от разрешения УЗИ аппарата,от квалификации доктора. Для более глубокого обследования и полного спокойствия вам может быть рекомендован НИПТ - тест,который по крови мамы определяет количество хромосом у плода. Это исследование не инвазивное, с высокой точностью, сдается в частных центрах.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!