Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

17 июня

Прошу расшифровать полученный результат исследования

Ольга

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-17T14:38:17+03:00

Добрый день, Ольга! У вашего ребенка обнаружено 2 делеции в гене SMN1. Такой результат подтверждает наличие диагноза спинальной мышечной атрофии. В настоящий момент это не катастрофический результат, от заболевания существует дорогостоящее патогенетическое лечение, которое все граждане России получают бесплатно с помощью фонда Круг добра. Вам необходимо как можно быстрее посетить генетика для заключения о диагнозе, врача-невролога и начинать патогенетическую терапию. В случае раннего начала лечения прогноз в настоящее время благоприятный.

Question 2

Необходимость ЛИТ терапии при HLA-типировании 2 класса - 3 совпадения

3 ответа

17 июня

У меня СПКЯ, своя овуляция есть, но редко. Гинеколог направляет на стимуляцию, но перед этим просит пройти консультацию у генетика на целесообразность ЛИТ терапии, т.к. у нас с мужем HLA-типирование 2 класса - 3 совпадения. Один генетик моего города направляет на эту терапию,...

Полина, Сургут

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-06-17T11:30:10+03:00

Вдовина Ирина Николаевна

Совершенно верно

Question 3

Расшифруйте пожалуйста заключение. Случился выкидыш на 17 неделе. Нужно ли сдавать какие то анализы по генетике?

3 ответа

16 июня

Выкидыш на 17 неделе. Хочу разобраться. Могут ли быть генетические проблемы.

Алина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-16T19:45:34+03:00

Добрый день, Алина! Очень сочувствую Вашей потере.
Я внимательно изучила приложенные документы, согласно данным заключениям у плода наблюдались множественные врождённые пороки развития,а именно - дефект передней брюшной стенки и деформация грудной клетки. Помимо этого в рамках комбинированного скрининга 1 триместра у вас высчитался средний риск по трисомии 21-й хромосомы,что тоже требует определенного внимания.
Скажите пожалуйста, генетического анализа на материале плода не выполнялось? Это обычно или кариотипирование по полису или платный анализ - ХМА

Question 4

Синдром дауна

2 ответа

16 июня

Добрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.

Ирина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-16T19:06:59+03:00

Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%.
Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.

Question 5

Помогите расшифровать скрининг 1 триместра

5 ответов

16 июня

Добрый день! Помогите расшифровать данные скрининга 1 триместра.

Кристина, Людиново

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-16T16:43:07+03:00

Здравствуйте, Кристина!
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие, поводов для переживаний нет. Скрининг пройден, с хорошим результатом!💖

Question 6

Результаты исследования после выкидыша

5 ответов

16 июня

Здравствуйте,был выкидыш на 7 нед,замершая беремен.Сдали на генетическое исследование и гистологию,нужна консультация,по результатам генетический анализа:кариотип 45ХУ-21,Что это значит,нужно ли какие-то обследования и лечение?берём вторая,первая все в порядке было

Мария

Вопрос закрыт

Кичигин Олег Владимирович · Answer · 2026-06-16T12:26:25+03:00

Добрый день, Мария! Это хромосоиная аномалия котоая произошла в данном цикле и при которой эмбрион нежизнеспособен и берменность прерывается на раннем сроке. Количество подобных хромосмных аномалий может возрастать с возрастом, поэтому после 35 лет часто случаются неразвивающиеся беременности. Совсем не обязательно, что ситуация будет повторяться при следующей беременности. Но, имеет значения возраст, чем старше возраст наступления беременности, тем чаще может повторяться такая ситуация. Что касается гистологии , то это один из стандартных вариантов гистологического ответа в таких ситуациях.

Question 7

Как выявить синдром Карнелии де Ланге

1 ответ

15 июня

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА?В каких клиниках можно сделать этот анализ?

Ангелина, Белгород

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-15T18:39:38+03:00

Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.

Question 8

Первый скрининг

2 ответа

15 июня

Добрый день. Прошла первый скрининг, подскажите, пожалуйста, на сколько все плохо? Эко после пгт

Ирина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-15T16:32:04+03:00

Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.

Question 9

Плохой анализ спермограммы

4 ответа

14 июня

Здравствуйте, нам с мужем по 40 одет решили родить 3 ребенка, первых 2 получилось зачать сразу (13 и 18 г.р) , когда решились на 3 сначала была биохимическая следом замершая беременность, отправила мужа на спермограмму пришёл плохой результат, муж считает, что можно...

Ирина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-06-15T08:22:29+03:00

Здравствуйте, после 40 лет шансы на наступление беременности снижаются, так как увеличивается риск спонтанных хромосомных поломок. По данным ДНК фрагментации отмечается низкий процент фрагментации, что является очень хорошим результатом. Дополнительно рекомендуется проведение оценки спермограммы по Крюгеру , где оценивается процент нормальных морфологических форм, он для успешного наступления беременности должен быть более 4%. Планировать беременность конечно возможно, но в позднем репродуктивном возрасте повышается шанс хромосомных поломок, поэтому в случае наступления беременности дополнительно рекомендуется после десятой недели проведения НИПТ, так как он исключает самые частые хромосомные поломки с точностью до 99%.

Question 10

Понижены некоторые анализы

3 ответа

13 июня

Здравствуйте, подскажите за 1 скрининг. Не отпускают меня анализы на кровь понижены хгч и papp-a. Сейчас у меня 37 недель беременности и меня не отпускают мысль. Я переживаю за ребенка , чтоб был здоровым. Все узи нормальные, ребенок развивается согласно неделям. У меня еще...

Юлия

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-13T21:05:35+03:00

Добрый день, Юлия! Понимаю ваши переживания о состоянии здоровья малыша.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) рассчитывается риск хромосомной патологии для ребёночка. Из этих показателей у вас был только понижен ХГЧ. Скрининг потому и называется комбинированный, что все параметры оцениваются в совокупности. Не беспокойтесь, изолированное понижение ХГЧ не говорит ни о какой патологии со стороны малыша. Это гормон,который выделяет ваша плацента, возможно такая у вас индивидуальная особенность ее работы . Главное,что риски хромосомной патологии низкие,нет пороков развития.
Не беспокойтесь, насколько можно судить,малыш здоров!))

Question 11

Первый скрининг

5 ответов

13 июня

Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли в порядке, повышены 2 показателя. По узи все нормально. Пересдавала кровь на 16 неделе снова повышены пришли. Переживаю.

Кристина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-13T18:13:16+03:00

Добрый день, Кристина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывает риск хромосомной патологии для плода. Все риски у вас были оценены как низкие,а это - самое главное! Скрининг потому и называется комбинированным, что все параметры оцениваются в совокупности. Даже если разбирать их отдельно, УЗИ у вас отличное: нет ни пороков развития, ни маркеров хромосомной патологии. Гормоны крови: РАРР в абсолютной норме, ХГЧ если и повышен,то незначительно (а ряд медицинских документов вообще дают нам норму до 2.5 мом).
Что касается пересдачи крови на 16 неделе, это уже абсолютно не информативно, показатели гормонов крови имеют значение до 13 недель 6 дней.
У вас отличный скрининг, низкие риски хромосомной патологии плода и ни одного повода для переживания.
Лёгкой вам беременности 💖

Question 12

Беременность 33 недели. Скелетная дисплазия

2 ответа

13 июня

До 32 недели никаких отклонений в росте малыша не было. 05.06 поехали платно на узи, посмотреть на малыша в 3д формате. Ребенок в тазовом предлежании как на 2 скрининге (23.04). Врач уверил, что ничего страшного нет. 08.06 нас вызывают повторно и ставят предположительный...

Арина

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-06-15T16:15:07+03:00

Арина, здравствуйте!
Понимаю вашу тревогу.
По узи в длина бедренной и плечевой кости ниже нормальных значений для плода на данном сроке беременности.
Учитывая, что результаты данных узи во втором скрининге не выявили отклонений, данные этого узи можно расценить как возможный конституциональный вариант развития возможно низкий рост малыша и короткие конечности.
Изолированное укорочение бедренной и плечевой костей у плода, особенно при нормальных результатах предыдущих скринингов, в большинстве случаев не указывает на патологию. Это может быть связано с индивидуальными особенностями развития или конституциональными факторами строения скелетной системы малыша.
Брахицефалическая форма головы при тазовом предлежании в подавляющем большинстве случаев рассматривается как вариант нормы. При такой форме продольные размеры черепа укорочены, а поперечные относительно расширены, что визуально делает голову более широкой и округлой, с уплощённой затылочной частью.

Question 13

Метаболизм фолатов

4 ответа

13 июня

Добрый день.Планируем беременность.У супруги провели генетические исследования1. ТромбофилияMTHFR: C677T (Ala222Val) - C/Tвыявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме.2. Метаболизм фолатовMTHFR: C677T (Ala222Val) - C/TВыявлен полиморфизм в...

Фёдор, Бор

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-13T15:41:07+03:00

Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут.
Удачи вам с беременностью!💖

Question 14

Беременность 10 недель, отец во время зачатия употреблял стероиды, роакутан

4 ответа

13 июня

Беременность 10 недель, первая беременность . Отец ребенка на момент зачатия принимал около 1,5 месяца Роакутан и около полугода колол анаболические стероиды (надролон деканоат, болденон, мастером энантат, тестостерон энантат). Мы с Камчатки, мнения врачей разделились, одни...

Екатерина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-13T09:17:18+03:00

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о здоровье будущего малыша.
Препарат Роаккутан (изотретиноин) действительно обладает серьезным негативным действием на плод при приеме его матерью. При приеме этого лекарства отцом негативных эффектов не зарегестрированно. Обратимся к лекарственному справочнику Vidal: "Изотретиноин в терапевтических дозах не оказывает влияния на число, подвижность и морфологию спермы, не нарушает формирование и развитие эмбриона при применении изотретиноина мужчиной."
Что касается приема анаболических стероидов, доказано их негативное влияние на способность к зачатию: ухудшение качества спермы, подвижности сперматозоидов,их морфологии. Однозначных данных о негативном влиянии анаболических стероидов при приеме отцом в момент зачатия на плод - нет.
Прием вами ТераФлю, витамина с, лавомакса не имеет тератогенного влияния на плод.
Таким образом, риск пороков развития, хромосомных аномалий ребенка для вас точно такой же,как у любой другой пары вашего возраста. Доказанного негативного действия на плод при приеме отцом эти препараты не имеют. Если хотите ребенка, у вас все шансы родить здорового малыша!💖

Question 15

Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?

2 ответа

12 июня

Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?

Юлия

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-12T17:33:38+03:00

Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка.
При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски.
Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!