Результаты поиска

Question 1

Помогите расшифровать анализы на мутации генов

1 ответ

10 января

Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...

Мария, Самара

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-01-10T09:07:04+03:00

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму

Question 2

Помогите расшифровать анализы

1 ответ

7 ноября 2024

Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Тромбофилия расширеннаяДата исследования:...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-11-08T19:45:00+03:00

Степашкина Анастасия Сергеевна

Да, все верно, значит повода за эти моменты переживать нет.

Question 3

Беременна. Анализ на тромбофилию

3 ответа

5 сентября 2024

Уважаемы доктора. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию. Мне 42 года, 8 недель беременности. Мой акушер-гинеколог направила меня на сдачу этого анализа. Похоже, что они неутешительны. Возможно ли выносить ребенка при таких результатах? Что...

Татьяна

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-09-05T22:48:19+03:00

Здравствуйте, по генетическому скринингу значимых в гематологии и акушерстве полиморфизмов не выявлено. Генетические тромбофилии, которые имеют значение FV, FII у вас в нормозиготах. Повода для переживания по этому анализу нет.
Врач гинеколог подсчитает общий риск тромбозов по шкале RCOG и после распишет тактику ведения беременности.

Question 4

Мутации фолатного цикла

2 ответа

20 августа 2024

Добрый день!Юлия, 34 годаПрошла 4 переноса ЭКОСкажите, могут ли причины в крови?Готовлюсь к новому протоколуЧто еще нужно проверить на основе этих данных?F2 (20210 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A)G/GВариант...

Евгений

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-08-20T09:29:05+03:00

Здравствуйте!
Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.

Question 5

Невынашивание беременности при гетерозиготной мутации

1 ответ

15 октября 2023

Добрый день!Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель).Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследованияF2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с...

Русалина

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-10-15T23:22:24+03:00

Русалина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).

Question 6

Нужно ли колоть клексан при данных резултатах анализов

3 ответа

1 сентября 2023

Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза.Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G...

Анастасия

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-09-01T12:25:18+03:00

Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.

Question 7

Нарушения фолатного цикла и риски трофбофилии

4 ответа

18 апреля 2023

Здравствуйте. Беременность 15 недель. По 1 скринингу все риски низкие, нарушений не обнаружено. Но сдала генетику, так как ранее были две ЗБ. Пришли следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691...

Вера

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-04-18T12:14:22+03:00

В таком случае на данный момент антикоагулянтная профилактика не требуется.
По поводу мутаций фолатного цикла - сдайте анализ на гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12. Если они в норме, коррекция не требуется.
На АФС анализы все же желательно сдать.
Что касается дальнейших рекомендаций по поводу тромбофилии: рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа.
При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела.
Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача. Может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение инфекций и др.
Избегать приема эстроген содержащих гормонов.

Question 8

Подготовка к ЭКО при мутациях гемостаза.

6 ответов

20 сентября 2018

Здравствуйте, готовлюсь к четвертой попытке ЭКО (КРИО на ЗГТ). у меня Мутации гемостаза: гетеро- f5, f7, f13a1, itga2, mthfr, mtr,mtrr и гомо pai-1. Гомоцистеин 4,09 при норме 4,44; волч. антикоагулянт 0,79 при норме 85. Коагулограмма в норме, Д-Димер в трех свежих протоколах...

Людмила, Волгоград

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна · Answer · 2018-09-20T10:39:03+03:00

Здравствуйте сдавать надо все и коагулограмму раз в неделю
Доза Клексан достаточна

Question 9

Тромбофилия?

4 ответа

16 октября 2017

Добрый день! Ситуация в следующем: первая беременность 2,5 года назад с 20 недель выявили нарушения гемостаза (точные заключения не вспомню сейчас), колола Клексан 0,6 до родов. Роды в 40+3 3800 52 см 9/9 по Апгар. В ноябре 2016 года биохимическая беременность.В октябре 2017...

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2017-10-16T22:57:44+03:00

Здравствуйте. Нужно сдать коагулограмму и гомоцестеин. Без клексан , нужна очное ведение гематолога и гинеколога, но при перво угрозе, сразу переведут на низкомолекулярные гепарин.

Question 10

Генетическая тромбофилия под вопросом

8 ответов

12 октября 2017

Доброго времени суток! Врачи не могут определиться с диагнозом,за плечами пару выкидышей на ранних сроках, а так же две замершие беременности, первую не выявили причину, вторая нарушение хромосомы группы С, после второй замершей сдали анализы которые прописали. Ставят под...

Нина

Вопрос закрыт

Верхова Ольга Сергеевна · Answer · 2017-10-14T20:14:09+03:00

Уважаемая Нина! Вам необходимо встать на учет к гинекологу со специализацией по не вынашиванию беременности и гемостазиологу (или гемотологу), который во время беременности под контролем анализов крови будет подбирать препараты и корректировать их дозировку. Лечение обязательно! Но хочу акцентировать Ваше внимание на то, что нельзя получить рекомендацию вначале беременности от врача в данной ситуации и следовать ей на протяжении всей беременности без контроля анализов крови в динамике (так как вопрос Ваш звучит именно так -необходимо ли ставить уколы Клексан 0,4 ежедневно на протяжении всей беременности?) - на протяжении всей беременности могут меняться как препараты, так и их дозировки. В некоторых случаях гемостазиолог назначает лечение уже на этапе планирования беременности, поэтому я и рекомендую заблаговременно встать на учет к данным специалистам. Генетическая тромбофилия - не приговор, у меня было достаточно много беременных с данным диагнозом, которые под тщательным наблюдением гемостазиолога и адекватной терапии без проблем донашивали беременность и рожали здоровых деток. Искренне желаю, чтобы Все у Вас получилось!

Question 11

Клексан в ЭКО при мутации генов гемостаза

1 ответ

17 сентября 2017

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться.У меня следующие мутации:MTR 2756 A/G не в норме G/G A/AMTHFR 1298 A/C в норме A/A A/AMTRR 66 A/G не в норме G/A A/AMTHFR 677 C/T не в норме C/T C/CFGB -455 G/A не в норме A/A G/GITGB3 1565 T/C не в норме T/C T/TPAI-I -675 5G/4G...

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2017-09-17T13:50:02+03:00

Сейчас чередовать, через неделю сдаёте коагулограмму. После чего будет корректироваться доза.