Что вас беспокоит?
Повышение птг, betta cross lab
Добрый день! У дочери,( 7 лет) за год случился второй перелом предплечья. Первый раз она упала в июле 2025 , подумали, что случайность. Наркоз, спица, гипс, реабилитация. Но, в июле 2026 опять та же рука, такой же первом, две спицы, операция, наркоз... Врачи говорят, что это случайность. Начала сама читать, сдали анализы. Кальций,ЩФ, витамин Д норма. Повышен паратиреоидный гормон. Рука срастается медленно. Анализ на Beta-Cross laps тоже повышен (2.93), склероз голубоватые. Ребенок худой и высокий (рост 130, вес 24 кг). Подскажите, как действовать дальше. Врачи не разбираются, все сдавали сами, начиталась интернета. Очень боюсь упустить время
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Татьяна! В такой ситуации лучше получить очную консультацию генетика или ортопеда. Судя по описанию у ребенка есть ряд признаков,которые могут указывать на нарушения в работе коллагена. Со стороны генетики можно порекомендовать сдать панель генов "Заболевания соединительной ткани" лаборатории "Геномед" например, туда включены все гены,отвечающие за метаболизм коллагена. Для более конкретного назначения необходимы посетить специалиста,нужен и осмотр ребенка,и построение родословной. Ничего угрожающего жизни нет точно, можно предложить несовершенный остеогенез 1 типа.
Добрый день! Да, ортопед после того как мы сдали анализы в заключении написал несовершенный остеонегез под вопросом. Я правильно понимаю, что это не лечится?
Патогенетического лечения нет,но это самая лёгкая форма,при которой прекрасно работает поддерживающая терапия: бисфосфонаты, метаболиты витамина Д, иногда гормон роста используют
Похожие вопросы по теме
- 7 Декабря 20255 ответов
- 3 Октября 202534 ответа
- 14 Июля 202525 ответов
- 22 Июня 20255 ответов
- 7 Марта 20258 ответов
- 26 Сентября 202417 ответов
- 9 Августа 20244 ответа
- 4 Марта 20241 ответ
- 6 Марта 20235 ответов
- 20 Января 20231 ответ