Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

30 апреля

На втором скрининге, обнаружены кисты сосудистого сплетения 15/16 мм Срок 20 недельОтправили к генетику: Генетик сказала, риски по первому скринингу низкие, с плацентой проблем тоже нет Единственное, что размер кист большеват Очень переживаю , по поводу размеров, с чем это...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-01T07:11:04+03:00

Здравствуйте
Для более точного ответа прикрепите, пожалуйста, протоколы исследования

Кисты сосудистых сплетений относят к маркеру хромосомной аномалии, поэтому в этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование в виде НИПТ
Но также это может быть временным состоянием, которое проходит после родов. Важно динамическое наблюдение в виде контроля узи каждые 14 дней

Question 2

Генетические анализы в беременность

1 ответ

30 апреля

Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHCМетилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия,ТИП CbC (277400) ,...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-01T08:12:49+03:00

Здравствуйте
В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование).
При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии

Question 3

Риск синдрома дауна 1:16

1 ответ

30 апреля

Здравствуйте.у меня первая беременность.я была на первом скрининге по беременности.анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость.я сдала биохимию.врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо.Мне позвонили..По...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-30T11:57:40+03:00

Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз.
После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все.
Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии
Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии
Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА.
Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.

Question 4

Это порок ребенка

3 ответа

29 апреля

Протокол лабораторного исследования 186.02.26.04.254242086 страница 2 из 427.04.2026 14:33 28.04.2026 14:43 Любой образец, кромеуточненныхотдельнымипоказателями (1 шт)Пробирка. Штрихкод:611713801324Оборудование и расходные материалыРучные методикиРезультаты лабораторных...

Ирина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-29T21:51:11+03:00

Здравствуйте
Для более точного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол скрининга

По представленным данным отмечается повышение Papp-a, где норма до 2,0 Мом, по данным- 3.147.
Риск хромосомной аномалии низкий, но диапазон 1:100-1:1000 относят к серой, промежуточной зоне.

Question 5

Беременность на курсе анаболических стероидов

4 ответа

29 апреля

Занимаюсь спортом . Сейчас сижу на курсе стероидов , тестостерон , оксандралон , нандролон финил , дростанолон . Девушка забеременела , сейчас 5-ая неделя на узи 19мм , есть ли риск у плода на фоне стероидов ?

Владимир

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-29T09:31:51+03:00

Здравствуйте
Данные препараты противопоказаны на этапе планирования беременности и в период беременности.
Но на данном сроке действует принцип все или ничего. Если беременность прогрессирует , значит негативного воздействия препаратов не было оказано. Точный ответ о том, как идет формирование органов и структур плода, даст проведение 1 скрининга (11-14 недель).
Если было воздействие , то беременность прервется самостоятельно.

Конечно, на данном этапе препараты необходимо отменить. Принимать фолиевую кислоту 400 мкг с целью профилактики пороков развития плода.

Question 6

Расшифровка анализа пгт

3 ответа

28 апреля

Помогите расшифровать анализ пгтУ меня сниженный овариальный резерв 0,29,получается добыть по одной две клетки,получилось три эмбриона с такими ответами 1- sseq(2,16)x2~3-Мозаично-анеуплоидный эмбрион2-значительная деградация ДНК3-sseq(22)x3 анеуплодный эмбрионКакова вообще...

Ольга

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-28T16:41:38+03:00

Здравствуйте
Ни один из полученных эмбрионов не рекомендован к подсадке . Здоровый кариотип - это 44 здоровые хромосомы (sseq 22-1)х2 и две половые хромосомы ХХ (женский ) или ХУ (мужской ).
Ни один из эмбрионов не имеет здоровый кариотип , что грозит самопроизвольным выкидышем, хромосомной аномалией плода, пороками развития плода

Question 7

Расшифруйте

3 ответа

27 апреля

Здравствуйте . Расшифруйте пожалуйста результаты ПГТsseq(1-22,X)x2 (1-22) x2Рекомендован к переносу. Но хотелось бы по прдробнее узнать

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-27T12:54:50+03:00

Калявина Светлана Николаевна

Рада помочь !

Question 8

Анализы 1 скрининга

5 ответов

27 апреля

Здравствуйте, опишите , пожалуйста, результат первого скрининга. Очень переживаю, отправили к гинетику.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Литвинова Елена Владимировна · Answer · 2026-04-27T07:10:36+03:00

Здравствуйте , по результат проведенного исследования риски развития патологии плода и хросомных аномалий низкие , определяется высокий риск развития преэклампсии до 42 недель, но это не значит , что данная патология точно будет, в таких случаях назначается профилактическое лечение. Консультация генетика при таких показателях не показана, но если врач назначил вам пройти обследование, то следует выполнить рекомендации врача для собственного спокойствия.

Question 9

Синдром тернера, мозаичная форма

4 ответа

26 апреля

Здравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении

Ирина, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-26T09:00:14+03:00

Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем.
Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям).
При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.

Question 10

Анализ ПГТ

2 ответа

25 апреля

Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGSseq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2Рекомендована консультацияклинического генетикаВозможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?

Артур

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-26T09:20:20+03:00

Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома.
(Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола).
(Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.

Question 11

Результаты гистологии

3 ответа

25 апреля

Здравствуйте, в 19 недель беременностиво время узи мне сказали что плод умер, на следующий день я легла в стационар, у меня случился самопроизвольный выкидыш, срок поставили 13-14 недель, пришла гистология. Подскажите по результат гистологии, смогу ли еще иметь детей, какие...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Абдурахманова Дарья Анатольевна · Answer · 2026-04-25T10:45:07+03:00

Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна , искренне сожалею вашей утрате! Чтобы помочь вам разобраться в случившейся ситуации, мне необходимо задать пару вопросов! Скажите, это ваша первая беременность? Если нет, то когда и чем закончились предыдущие в хронологическом порядке! Были ли вам выставлены вашим лечащим гинекологом какие либо диагнозы в эту беременность? Все ли ваши анализы в беременность были хорошими?

Question 12

Расшифровка генетических анализов

2 ответа

24 апреля

Здравствуйте Сдала буккальный анализ по совету гинеколога.На прием попасть не могу в ближайшие месяцы.Подскажите по анализам,где риски и что делать ?Мне 40 лет,трое детокВсе близко воспринимаю и от этого боюсь всяких тромбов,инсультов и тд

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-26T09:36:53+03:00

Здравствуйте, по результатам данного обследования есть изменения в обмене фоллатов, но согласно современным исследованиям эти нарушения не являются клинически значимыми и их коррекция не требуется. Ген COMT (вариант G/A): имеется сниженная активность этого фермента. Фермент COMT отвечает за разрушение гормонов стресса (адреналина, дофамина) и эстрогенов. Вы дольше отходить от стресса, можете быть тревожной, эмоциональной, чувствительной. Адреналин задерживается в крови дольше, чем у других.
Ген FADS2 так же имеется Низкая активность синтеза Омега-3. Это значит что снижена способность превращать растительные жиры в полезные Омега-3. Поэтому рекомендуется получать готовые Омега-3 из жирной рыбы или добавок (рыбий жир).
Ген CYP27B1 (A/A) означает Снижение активности активации Витамина D. Вы можете хуже усваивать обычный витамин D. Скорее всего, вам требуются дозы выше стандартных профилактических, но это нужно подбирать только после анализа крови на 25-OH Витамин D.

Question 13

ПГТ тест показал результаты, что делать дальше

3 ответа

24 апреля

Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...

Татьяна

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-25T01:38:42+03:00

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей

Question 14

Генетический анализ

3 ответа

24 апреля

Здравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь ,Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-26T09:44:39+03:00

Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.

Question 15

Пониженный Papp-a в первом скрининге

3 ответа

24 апреля

Здравствуйте. Сегодня направили в генетику, из-за пониженного рарр-а и риска трисомия-21. Генетику могу попасть только через неделю. Не могли бы посмотреть, насколько всё плохо. Гинеколог у кого стою на учёте, пугает по каждому поводу.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Дидронова Марина Сергеевна · Answer · 2026-04-24T13:33:19+03:00

Здравствуйте !

Не нужно рассстраиввться, это Еще совсем не значит , что у вас ребеночек с патологией! Это просто расчет риска ! Верочтность так, скажем.
И при базовом риске 1:118 , ваш расчет Еще ниже - 1:521. Это значит , что у одной мамы из 521 родится ребенок с синдромом, но не у каждой!

Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то обычно в таком случае рекомендовано проведение НИПТ.

Вы должны понимать, что даже если риск не низкий , то это не говорит о том, что это точно случится.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!