Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода

14 мая

Здравствуйте! На втором скрининге в заключении «Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода». Врач назначил консультацию генетика

Алина, Ставрополь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-14T12:43:49+03:00

Здравствуйте, Алина! Такая находка на втором скрининге встречается довольно часто, и в большинстве случаев у здоровых плодов. Дело не в самом фокусе, а в том, что он считается «мягким маркером» хромосомных аномалий.Важность фокуса оценивается ТОЛЬКО в комплексе с другими данными.Если по первому скринингу был низкий риск по всем показателям, нет пороков развития и других УЗ- маркеров по 1 и 2 УЗИ, то ГЭФ считается нормальным вариантом развития.

Question 2

Биопсия ворсин хориона на 15неделе беременности

2 ответа

14 мая

Добрый день! Мне сообщила заведующая нашей ЖК, что по результатам скрининга высокий риск синдрома Дауна. По УЗИ всё вроде в норме, а вот кровь мне не дают посмотреть, записали сразу на биопсию ворсин хориона. На эту процедуру надо ехать в столицу региона в ПЦ, там же и...

Екатерина, Комсомольск-на-Амуре

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-14T11:14:01+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По узи маркерами хромосомной аномалии могут быть такие показатели, как ТВП и носовая кость. ТВП 1,8 мм, это норма для вашего срока. Носовая кость визуализируется, это тоже хороший признак.
Показанием для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики) может быть высокий расчетный риск хромосомной аномалии по совокупности факторам. Учитываются все параметры, это возраст, анамнез, биохимический анализ и данные узи. Программа выставляет риск и если риск составляет 1 к 100 и мнее женщин приглашают на ИПД. НИПТ в такой ситуации можно сдать дополнительно, но при риске 1 к 100 и мнее в любом случае предлагают ИПД , как более надежный метод диагностики. Амниоцентез проводиться обычно как раз с 15 недели беременности.

Question 3

Гипоплазия носовой кости

4 ответа

13 мая

Здравствуйте.На первом УЗИ скрининге поставили гипоплазию носовой кости 12,5 недель 1,4 мм, результаты с биохимией крови :риск 21 трисомии 1:405(низкий).На этом же сроке платно сделали расширенный НИПТ,все риски низкие.На втором скрининге снова гипоплазия носовой кости,срок...

Галина

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна · Answer · 2026-05-13T18:26:17+03:00

Здравствуйте!
В современном акушерства бОльшая роль отводится именно наличию носовой кости, а не ее размеру, и только в рамках первого скрининга в 12-13 недель.
При низких рисках по результатам НИПТа в подобных случаях дополнительную диагностику обычно не рекомендуют.

Question 4

Кариотип 47 хромосом ХУУ

3 ответа

13 мая

Беременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...

Диана

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-13T22:24:22+03:00

Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов.
Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка.
Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения.
Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств.
У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия

Question 5

Мозаик трисомия по 22 паре

3 ответа

13 мая

Добрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...

Марина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-13T12:04:17+03:00

Здравствуйте
Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента.
В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа.
Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа.
Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями .
Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.

Question 6

Риски для ребёнка, если у матери 50 CGG-повторов в Х хромосоме

2 ответа

13 мая

Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...

Арина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-13T14:16:25+03:00

Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация.
Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен.
Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59.
Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%.
Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем.
Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует.
Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно.
Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов

Question 7

Плохой скрининг

2 ответа

12 мая

Просьба прокомментировать. Что повышено что понижено. По узи кость носа 2.1мм. В этом результате не указали почему то. Почему такой результат получился...

Лена

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-12T20:10:50+03:00

Здравствуйте, риск просчитывает программа на основании данных узи и показателей биохимических маркеров крови. Риск считается высоким при значениях 1:100 и менее. Это не говорит, что данная патология есть у плода, но важно провести дополнительные обследования, чтобы подтвердить низкий риск. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики, так как она дает 100% гарантию. Кость носа должна просто визуализироваться при первом скрининге. размер ее оценивают позже.

Question 8

Стоит ли делать амниоцинтез при бактериальном вагинозе? Не будет ли заражения плода??

3 ответа

12 мая

Здравствуйте, беременность 23 недели и 2 дня.На первом скрининге бы повышен твп до 2,6, делала нипт, пришел с низкими рисками, на 2 скрининге обнаружена патологическая установка правой стопы и я была отправлена в Мониаг. В мониаге сделали экспертное УЗИ, было обнаружено...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Соболева Татьяна Александровна · Answer · 2026-05-12T17:52:58+03:00

Добрый день, амниоцентез обычно выполняется до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий у плода, однако можно проводить его и позже. Амниоцентез проводится под контролем УЗИ через брюшную стенку и наличие бактериального вагиноза значения не имеет и не может влиять на развитие внутриутробного заражения плода.

Question 9

Помогите расшифровать результаты кариотипирования

2 ответа

12 мая

Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...

Елена

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-12T13:11:29+03:00

Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.

Question 10

Кариотипирование

3 ответа

12 мая

После двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-12T10:56:36+03:00

Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

Question 11

Повышен свободный Бетта ХГЧ, не понятны риски tr. 21

3 ответа

11 мая

На сроке 11.6 недель сделала 1 скрининг.КТР 60.2 ммТВП 0.9 ммНосовая кость визуализируется Прикладываю анализ крови (обследование проводилось в Турции), легко перевести через переводчик

Марк

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-11T17:22:04+03:00

Здравствуйте!
КТР 60,2 мм находится в пределах допустимого диапазона, что может говорить о соответствии развития плода сроку беременности, ТВП 0,9 ТВП) на сроке 11 недель беременности находится в пределах нормы, визуализация носовой кости хороший признак.
Результат первого скрининга не прикрепился.
Если у вас есть возможность прикрепите его снова.

Question 12

Расшифровка анализов

3 ответа

10 мая

Добрый день!Сдавал анализы,Помогите расшифровать! мне 34 года.

Артём, Костомукша

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-11T10:44:06+03:00

Калявина Светлана Николаевна

Это не лечится, и не опасно.

Question 13

Мутации brca1

3 ответа

10 мая

У мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-10T16:10:32+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки.
Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность.
Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости.
В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы.
Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).

Question 14

Повтор синдрома дауна

4 ответа

10 мая

Здравствуйте.Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик мне...

Анастасия

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-10T08:33:54+03:00

Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания…
По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений.
ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг.
НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи

Question 15

Эко после 40 лет

4 ответа

9 мая

Добрый день. Есть 2 замороженных эмбриона. На момент проведения процедуры ЭКО мне было 39, мужу 40. При подсадке в 43 вероятность синдрома Дауна будет считаться по возрасту получения эмбриона или по текущему возрасту родителей?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт