Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Киста холедоха у ребенка в утробе матери

27 марта

26.03.26 года на сроке 20-ти недель беременности по результатам УЗИ поставили под вопросом кистозное образование печени у плода (киста холедоха?) размерами 22x16x15 мм. На сколько это серьезно и может ли это исключится во время беременности, читали, что бывает это пропадает к...

Павел, Тверь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-28T07:38:09+03:00

Здравствуйте. Киста холедоха (расширение общего желчного протока) это врожденная аномалия развития желчевыводящих путей. Оно может нарушать отток желчи. Структурные аномалии желчных протоков крайне редко рассасываются самостоятельно. Они могут немного менять размер (уменьшаться или увеличиваться) в зависимости от наполнения желчью, но сама аномалия строения обычно сохраняется. Но так же никогда нельзя исключить погрешность УЗИ, обычно окончательно диагноз устанавливается после рождения малыша. Препараты для печени, которые принимает мама действуют на материнский организм и они не могут повлиять на плода. Медикаментозно (антибиотики, противовирусные, иммуноглобулины) вылечить кисту нельзя. Эти препараты могут использоваться только если присоединится инфекция (воспаление), но они не уберут саму кисту. Обычно в таких ситуациях рекомендуют динамическое наблюдение при помощи узи каждые 3-4 недели, а так же проведение консилиума с детским хирургом для решения вопроса о дальнейшей тактики после рождения малыша. Само по себе наличие кисты у плода не является причиной преждевременных родов. Лекарства (Монурал, Канефрон, Тержинан): Эти препараты разрешены при беременности и не вызывают пороков развития желчных путей. Перенесенный до зачатия мононуклеоз у отца не влияет на формирование органов ребенка.

Question 2

Носительство - эктодермальная дисплазия

2 ответа

27 марта

Добрый день! Имею две неразвивающиеся беременности на раннем сроке в прошлом (около 9 и 12 лет назад), и к настоящему моменту диагноз бесплодие. Планирую эко. На консультации генетика была после первой беременнрсти, было рекомендовано сделать только генетический паспорт на...

Надежда, Брест

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-28T11:54:25+03:00

Здравствуйте
По представленным фотографиям явных изменений не выявлено , которые бы указывали на генетическую аномалию
Учитывая 2 неудачные беременности, то в этой ситуации рассматривается очная консультация генетика, исследование кариотипа обоих супругов. Проводится и оценка спермограммы с проведением теста ДНК фрагментации.

Question 3

Скрининг 12 неделя

4 ответа

27 марта

Здравствуйте, супруга делала скрининг на 12 неделе беременности и сдавала анализ проверьте пожалуйста там какие то значения на трисомию норма это или отклонения какой риск ?? ?? Фото анализов прикрепляю

Артем

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-03-27T03:09:37+03:00

Здравствуйте, Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. У вас высокий риск преэклампсии до 42 недель это просто риски и не говорит, что обязательно будет, и вам нужно для профилактики принимать кардиомагнил 150 мг в сутки до 36 недель. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно

Рарр может быть повшыен ,если был или есть токсикоз или сдали анализ не натощак .

Question 4

Плацентоцентез

1 ответ

26 марта

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, встречаются ли ошибки в результатах плацентоцентеза? Я не про мозаичные формы, а про результат 47ху, трисомия по 21 хромосоме.

Татьяна

Вопрос закрыт

Адамова Арият Гусеновна · Answer · 2026-03-26T23:43:08+03:00

Добрый вечер! Плацентоцентез является инвазивным методом исследования. Его достоверность составляет около 99%. Вероятность ошибки крайне мала.

Question 5

Расшифровка 1 скрининга ТВП

1 ответ

26 марта

Здравствуйте! Прошла УЗИ на первом скрининге- по УЗИ ставят срок больше 13 недель. КТР-77 мм, БПР 26мм.Фетометрия соответствует сроку бер-ти. ТВП 6,7 мм (до 2,43 мм норма)Кости носа: 1,8 мм(от 2,2 мм норма).Остальные показатели без особенностей. Также в этот же день сдала...

Винюкова, Воронеж

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2026-03-26T21:48:28+03:00

Добрый вечер! К сожалению, данные показатели являются признаками хромосомных проблем. В такой ситуации, учитывая и Ваш возраст, рекомендована биопсия хориона с исследованием хромосомного набора эмбриона

Question 6

На сколько явный признак синдрома?

2 ответа

26 марта

Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.

Анастасия

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-26T18:35:12+03:00

Здравствуйте
По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.

Question 7

Гипоплазия носовой кости на втором скрининге

3 ответа

26 марта

Здравствуйте,в 20 недель сказали что у малышки гипоплазия носовой кости.В этот день мы были на двух узи у генетиков.Первое узи кость 4.9 ,второе узи кость 5.4 (второе узи делала у лучшего врача города,экспертное ,с стажем 41 год) Я прикреплю все скрининги за 11 и тройной тест...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-26T14:14:59+03:00

Здравствуйте
Ваши переживания объяснимы… но по данным узи маркеров хромосомной аномалии нет, врожденных пороков развития нет. Носовая кость оценивается при проведении 1 скрининга, где гипоплазии не выявлено. По рассчету рисков - риск низкий.
Достаточно сдать НИПТ, чтобы убрать все сомнения. НИПТ базовый, на риск трисомии 21,18 и 13

Question 8

Трикуспидальная регуртирация

2 ответа

26 марта

Беременность 19-20 недель. Аномалия развития плода у плода на одной из створок трикуспидального клапана небольшая нерегулярная трикуспидальная регуртирация до 100 см/сёк, при Цдк обычный поток, дилитации правых отделов нет, сам клапан выглядит обычно. Риск хромосомной...

Алия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-26T15:36:47+03:00

Здравствуйте. Регургитация без других пороков и без нарушения функции сердца часто является транзиторной (временной) аномалией гемодинамики. Она может быть просто особенностью работы клапана в данный момент и пройти к рождению малыша. Обычно это считается мягким маркером хромосомных патологий. Само по себе это не диагноз заболевания, но в сочетании с высоким риском по скринингу требует внимания. Риск менее 1:100 считается высоким и при таких рисках рекомендуется проведение консультации генетика для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.
Либо так же может применяться НИПТ, но в случае выявления высокого риска в таких ситуациях потребуется инвазивная диагностика.

Question 9

Риск трисомии 21

3 ответа

26 марта

Здравствуйте. На первом скрининге поставили риск трисомии 21 1 из 365, базовый риск был 1 из 222, врач ничего не сказал. Мне 36 лет, беременность вторая , при помощи Эко.

Мария

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2026-03-26T09:39:48+03:00

Здравствуйте, Мария.
По скринингу риск трисомия 21 (синдрома Дауна) низкий.
Низким считается ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103 и т. д).

Однако, риски в диапазоне от 1:101-1:1000 считаются средними.
Согласно приказу 747н в подобных случаях рекомендуется выполнить НИПТ-это анализ крови, где из крови матери выделяют фракцию ДНК плода и исследуют её, он более точный, чем скрининг, поскольку скрининг при расчёте рисков учитывает возраст и биохимические показатели, на которые могут влиять даже приём препаратов прогестерона.
Согласно приказу НИПТ в таких случаях с января этого года выполняется по ОМС.
Также на скрининге выявлен высокий риск преэклампсии.
В таких случаях рекомендуется приём кардиомагнила 150 мг внутрь до 36 недель, контроль давления, веса, отеков, белка в моче с помощью тест-полосок с 20 недель беременности.

Question 10

Указывает ли это на синдром дауна?

3 ответа

26 марта

Здравствуйте, в первом триместре была угроза выкидыша, врачи назначили дюфастон, затем перевели на уторжестан, на первом скрининге был завышен показатель ТВП 3,6, но кровь по скринингу хорошая, сдала НИПТ - риски низкие, на втором скрининге все было хорошо, маркеры...

Юлия

Вопрос закрыт

Кочнева Янина Александровна · Answer · 2026-03-26T07:43:48+03:00

Здравствуйте, Юлия. Действительно, по 1 скринингу были выявлены подозрения на риск хромосомных аномалий, но Вы проводили НИПТ, это очень информативный метод диагностики, в результате которого, никаких рисков хромосомной патологии не выявлено. Не беспокойтесь и не переживайте, судя по описанному УЗИ, с разницей в 4 дня, возможно, произведены не совсем информативные замеры длины костей, это зависит от положения плода, качества самого аппарата УЗИ. Сделайте УЗИ контроль на аппарате экспертного класса, плод развивается без отклонений, но для Вашего успокоения нужно произвести качественно замеры

Question 11

Анализ на носительство наследственных заболеваний при беременности

3 ответа

25 марта

Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-25T17:49:15+03:00

Здравствуйте
Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка.
Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет

Question 12

Результат ХМА

1 ответ

25 марта

Добрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель. Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н..Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.)...

Рая

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-25T22:02:14+03:00

Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы

Question 13

Олиготератозооспермия

4 ответа

24 марта

Добрый вечер. Мне 44 года, первая беременность и роды в 26 лет. Абортов не было. Новый брак с мужчиной 31 год ( в предыдущих браках у него 2 сына). За последние 2 года у меня 4 беременность, но все беременности замершие. Я сдала все обследования, которые назначил генетик, все...

Светлана

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-25T06:29:33+03:00

Здравствуйте, да возможно, экзогенный тестостерон в сочетании с туринаболом блокирует выработку собственных гормонов гипофиза, которые стимулируют созревание сперматозоидов. Это приводит не только к снижению количества, но и к критическому ухудшению качества спермы. Анаболические стероиды вызывают повреждение ДНК в сперматозоидах. Даже если оплодотворение происходит, эмбрион не может развиваться нормально и останавливается в росте на ранних сроках.

Question 14

Расшифровка НИПТ

2 ответа

24 марта

Добрый день!Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.Проведен НИПТ.В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.Сегодня была консультация с...

Элина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-25T09:04:59+03:00

Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери

Question 15

Порок развития плода голопрозенцефалия

3 ответа

24 марта

Добрый день. Было прерывание беременности на 14 неделе по причине пороков развития мозга по узи явные признаки годопрозенцефалии, биопсия ворсин Хориона показала нормальный кариотип у ребенка. Хотелось бы узнать, что могло повлиять на возникновение такого порока? С мужем...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-24T14:58:05+03:00

Здравствуйте
Зачастую, пороки развития центральной нервной системы, при отсутствии хромосомной аномалии, связывают с дефицитом фолиевой кислоты. Вероятнее, это и стало причиной формирования врожденного порока развития.
Перед планированием следующей беременности рекомендована оценка кариотипа обоих супругов (проведен, хорошо), оценка спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим партнерам за 3 месяца до планирования беременности.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!