Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

2 апреля

Здравствуйте, замершая беременность, эко, 6 недель, беременность первая, двурогая матка, начались выделения, потом пропало сердцебиение у плода. Был прописан клексан, но из-за кровенистых выделений его отменила. Была 10 дней на транексаме, после отмены, стала снова ставить...

Дарья, Хабаровск

Вопрос закрыт

Кочнева Янина Александровна · Answer · 2026-04-02T10:29:59+03:00

Здравствуйте, Дарья. Действительно, по результатом гистологии имелась хромосомная патология у плода, произошел сбой на генетическом уровне и беременность не прогрессировала.
Обычно, на этапе планирования следующей беременности, супружеской паре рекомендовано пройти кариотипирование (оценить свой набор хромосом) с целью исключения возможных хромосомных изменений в дальнейшем. Не волнуйтесь, делеция по 21 хромосоме у плода может быть и без хромосомных изменений у обоих родителей

Question 2

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра.

1 ответ

2 апреля

Хотелось бы понять риски, связанные с пониженным ХГЧ и повышенным PaPP-a. 1 триместр.

Артур

Вопрос закрыт

Кочнева Янина Александровна · Answer · 2026-04-02T11:15:07+03:00

Кочнева Янина Александровна

Это плацентарные изменения и преэклампсия

Question 3

Расшифровка днк

1 ответ

2 апреля

Добрый день !Пришел результат ДНК экспертизы нашего бойца с СВО ,подскажите пожалуйста вероятность совпадения по данному результату ,мы не понимаем

Светлана

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-03T14:58:57+03:00

Добрый день!
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами .В данном случае наиболее вероятным вероятность совпадения ДНК между Ямбершевой Ириной Семеновной и исследуемым лицом недостаточна для категоричного вывода о биологическом родстве.
При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что представленная величина вероятности (например, 1 из 2,13×10^х) слишком мала, чтобы с высокой степенью уверенности утверждать, что Ямбершева Ирина Семеновна является биологической матерью данного лица. Это означает, что эксперты не могут дать однозначный положительный ответ по родству на основании предоставленных данных.

Question 4

Высокий риск с-м Дауна

4 ответа

1 апреля

Срок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн.КТР 64.5 ммНК присутствуетТВП 1.4 ммТВП (корр. MoM) 0.86b-ХГЧ 82.1 нг/млb-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/лPAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/млPlGF (корр. MoM) 0.62Возрастной риск (с-м...

Алина

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-04-01T15:53:21+03:00

Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика

Question 5

Сильные нервы

5 ответов

31 марта

Здравствуйте! Такой вопрос я сильно нервничала и плакала всю беременность сейчас у меня 32 недели ,сегодня еще сильно трехануло так как была за рулем и наехала на яму ,но шевеление есть . Скажите от выше описанного у ребенка может развиться Аутизм? По двум скринингам все...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-31T21:36:06+03:00

Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, особенно когда речь идет о здоровье будущего малыша. Ни стресс во время беременности, ни однократная тряска (наезд на яму) на 32 неделе не являются причинами развития аутизма у ребенка.
Расстройства аутистического спектра (РАС) имеют сложную природу, в которой ключевую роль играют:генетическая предрасположенность, структурные изменения мозга, закладывающиеся на самых ранних сроках,перинатальные поражения ЦНС и др.
Современная наука не рассматривает эмоциональный стресс матери или дорожные неровности как причинные факторы РАС. То, что у вас «нормально по двум скринингам», говорит о том, что грубых хромосомных аномалий и пороков развития не выявлено.

Question 6

Генетический тест

1 ответ

31 марта

Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-31T22:06:11+03:00

Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?

Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?

Question 7

Замершая беременность в 16 недель

1 ответ

31 марта

Уважаемые врачи! Беременность замерла на сроке 16 недель. До этого по скринингу был риск зрп 1:79 больше высоких рисков не было. Сдавала нипт на 5 показателей все риски пришли низкие. По узи в 13 недель никаких нарушений не было в развитии. Сердце у ребенка остановилось в...

Аля, Самара

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-31T16:04:05+03:00

Да, с результатом НИПТ ознакомилась, риск низкий .
Мозаичная форма перечисленных синдромов , микроделеционные синдромы.
Ответ даст исследование кариотипа абортуса.

Также причиной могла быть инфекция, структурные изменения плаценты.

Question 8

Нипт и амницентез

4 ответа

30 марта

На 1 скрининге (14 нед.) твп 2,6, хгч 2,675 Мом, папп-а 3,118Риск триссомии 21 1:2890, на консультации генетика в сдала дополнительно кровь, хгч стал 2,412 Мом, афп - 0,57 МомПо этим двум показателям риск посчитали 1:157, отправляют на амниоцентез По своему желанию сдала...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Захарова Юлия Николаевна · Answer · 2026-03-30T20:25:25+03:00

Здравствуйте! Достоверность НИПТ составляет около 99% , если риск по нему низкий, значит так оно и есть на самом деле. Не нужно лишний раз проводить амниоцентез, все таки есть риски осложнений, хоть и нечасто случаются.

Question 9

Расшифровка анализа CYP21А2

4 ответа

30 марта

Добрый день. Помогите пожалуйста, у дочери не регулярный цикл, не регулярная овуляция, следовательно не получается забеременеть. Наблюдалась у гинеколога, гинеколог направила сдать анализ на ВГП. Получили результаты, хотелось бы узнать, их расшифровку, что делать дальше ...

Виктория

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-30T15:30:41+03:00

Здравствуйте, по результатам обследования исключается наличие неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. При отсутствие овуляции и планирование беременности рекомендуется решать вопрос о стимуляции овуляции. Перед проведением стимуляции важным является оценить проходимость маточных труб, а так же спермограммы партнера.

Question 10

Белое пятно на животе в форме листа ясени

1 ответ

30 марта

Добрый день! У ребенка на 10 день примерно после рождения появилось белое пятно, само не увеличивается, при трении чуть краснеет, под лампой Вуда светится белым. Сейчас ребенку 3,3г новых пятен не появилось, делали узи сердца, брюшной полости все чисто. Есть небольшая...

Эльза, Альметьевск

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-01T00:38:41+03:00

Добрый день! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть пигментный невус или лейкодерма, которые проявляются в виде белого пятна на коже и могут светиться под лампой Вуда. Учитывая наличие задержки речи, важно наблюдать за развитием ребенка и при необходимости проконсультироваться с неврологом или детским специалистом.Рекомендуют в вашем случае :
Продолжайть наблюдать за пятном если оно не меняется и не вызывает дискомфорта, обычно это не требует лечения. При появлении новых пятен или изменении существующего
обратитесь к дерматологу для дополнительного обследования.
По поводу задержки речи рекомендуют консультацию логопеда и невролога для оценки и коррекции развития.
Если есть сомнения по поводу диагноза, возможно провести дополнительные обследования, например, дерматоскопию.

Question 11

Скрининг 1 триместра

2 ответа

30 марта

Пришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так.Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-30T11:17:35+03:00

Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ.
Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты
Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.

Question 12

Каковы риски рождения ребенка с патологиями

3 ответа

30 марта

Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...

Марина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-30T12:00:11+03:00

Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.

Question 13

Результат 1 скрининга: трисомия 21 (1:381), преэклампсия до 34 недели (1:155)

5 ответов

27 марта

Добрый день! Получила результаты первого скрининга. Врач сказал делать НИПТ на трисомию 21.Так же назначил кардиомагнил 150 мг из-за повышенного риска преэклампсии до 34 недели. Насколько у меня высокий риск трисомии 21? Прошу посмотреть мои анализы крови и результат узи....

Мария

Вопрос закрыт

Дидронова Марина Сергеевна · Answer · 2026-03-27T16:24:18+03:00

Здравствуйте!

Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ.

Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 381 родится ребёнок синдромом. И вообще это просто расчёт программы, даже с риском 1:10000 может родиться ребенок с патологией и наоборот.

По поводу патологии беременности: вам всё верно назначен кардиомагнил , в остальном это также контроль узи гениталий, допплерометрия, оценка состояния плода.
И расчёт преэклампсии до 34 Нед выше, чем до 37 Нед вообще не поддается логики. Потому что до 37 включает в себя и риски до 34.

Также хочу сказать что преэклампсия преэклампсии рознь, у кого-то белок в моче и отеки в 36 недель, а у кого-то давление неконтролируемое и белок в 25 недель.

Question 14

Повышены показатели в коагулограмме во время беременности

2 ответа

28 марта

Беременность 3, 6 недель. Первая беременность закончилась в 25 недели была тяжелая преэклампсия. Вторую выносила на клексане и аспирине. Шас сдала коагулограмму и там Антитромбин - III (АТ III, Antithrombin III) 70, Д - димеры (D-dimer) 1.11, Волчаночный антикоагулянт...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-28T11:43:48+03:00

Здравствуйте
Лаборатория не подтвердила значимого количества антител (волчаночный антикоагулянт отрицательный), что говорит об отсутствии антифосфолипидного синдрома .

Д Димер - этот показатель может в норме повышаться при беременности и его норм по триместрам не существует. Терапии для его снижения не требуется.
В практике полезен при уже случившемся тромбозе , который подтверждён по УЗИ или КТ. Нормальный же уровень д димера вне беременности не исключает развитие тромбоза.

Отмечается снижение антитромбина 3. Учитывая данный фактор , может быть использован НМГ ( например , клексан 0,4 подкожно ). Рассматривается очная консультация гематолога.

В такой ситуации важна и оценка факторов риска по ВТЭО. С таблицей можно ознакомиться в интернете. Где сумма баллов 3 и более будет являться показанием к назначению НМГ (например, клексан).

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!