Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

16 апреля

Здравствуйте. Беременность 14 недель пришли результаты скрининга. Посмотрите пожалуйста какие у меня шансы , что вообще делать. Большие ли риски? Твп 3,4.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-04-16T14:39:05+03:00

Текеева Алина Наурузовна

Да, данный анализ рассматривает эти патологии

Question 2

Анеуплодии половых хромосом

2 ответа

16 апреля

Здравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...

Диана

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-16T12:38:33+03:00

Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской
Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск
Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск
Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат).
XYY (синдром Якобса) - высокий риск.
Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей.
По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.

Question 3

Результат первого скрининга

3 ответа

15 апреля

Добрый день, после первого скрининга отправили к генетику, нужна консультация генетика.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-04-15T22:37:11+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно этому анализу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:739, это среднее значение риска.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.
Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.

Question 4

Есть ли смысл делать амницентоз в 33 недели

2 ответа

15 апреля

Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...

Татьяна

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-04-17T20:05:00+03:00

Татьяна, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша.
Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода.
Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены.
Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания.
Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.

Question 5

Помогите расшифровать результаты нипт

3 ответа

13 апреля

Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?

Мария

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-14T08:05:32+03:00

Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.

Question 6

Первый скрининг

3 ответа

13 апреля

Сделали первый скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови вот такие результаты. Трисомия 21 базовый риск 1из 64, индивидуальный 1 из 9, Трисомия 18 базовый риск 1 из 163 индивидуальный 1 из 3267, трисомия 13 базовый риск 1 из 510, индивидуальный 1 из 4670. Рекомендации:...

Мария

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-04-13T14:25:43+03:00

Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг мы оцениваем в общем. Да, вы находитесь в группе риска по патологии ( 21 трисомии) , но это не значит , что у вас она подтвердится . Вам нужно пройти НИПТ и уже исходя из этого делать дальнейшие выводы . Не переживайте . Учитывая , что по узи все хорошо , по НИПТ тоже будут хорошие результаты

Question 7

Результат ПГТ-А

2 ответа

13 апреля

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...

Юлия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-13T11:46:53+03:00

Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.

Question 8

Посмотреть анализы

1 ответ

12 апреля

Посмотрите пожалуйста мой анализ первого скрининга.

Ландыш

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-13T07:46:26+03:00

Здравствуйте, риски считаются р Дикси при значениях 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям считаются низкими. Также отмечается повышение рисков преэклампсии и задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, а также фетометрия плода каждые 14 дней. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков. Дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%.

Question 9

Добрый день. не получается забеременеть уже 11 лет (8 лет в 1м браке и 2г во втором).

1 ответ

12 апреля

Работала 1,5 года с репродуктологом, но безрезультативно (уколы ХГЧ делала, потом овитрель в живот совместно с актифером. Эндеметрий 10мм, ДФ 20 и 21 мм, овуляция наступает, но никак забеременеть не получается.посоветовали врача в Московский клинике им. Кулакова. назначили...

Светлана, Липецк

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-13T07:51:32+03:00

Здравствуйте, значимыми мутациями являются мутации в F2, F5. Все другие полиморфизмы обычно существенно не влияют на наступление беременности и снижают шансы на ее наступление. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуют проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования и наступление беременности, так же может проводиться оценка на антифосфолипидный синдром (антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Уточните пожалуйста маточные трубы проходимы? Спермограмма партнера фертильная?

Question 10

Анализ Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС

1 ответ

11 апреля

Здравствуйте, сделал анализ Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС. Все показатели в норме, кроме Лизосфиногомиелин-509 (в МОМ он 4.86 при норме 3.7, в нг/мл он 1 069,5 при норме 950). Мужчина 42 года. Это означает болезнь...

Сергей

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-14T21:46:00+03:00

Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить повышение концентрации лизосфингомиелина-509 (LysoSM509), что может быть связано как с нарушением правил забора, хранения или транспортировки образцов, так и с болезнью Нимана-Пика тип С. В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть именно это заболевание.Для уточнения диагноза рекомендуется определить концентрацию оксистеролов
Для проведения анализа необходимо прислать образец крови пробанда в пробирке с ЭДТА и выписку из истории болезни. Важно доставлять кровь в течение 48 часов
Рекомендуют вашем случае обратиться к генетику очно

Question 11

Гипоплазия костей носа второй скрининг

4 ответа

10 апреля

Добрый день. Сегодня срок по узи 20.2 ( по месячным, если это имеет значение сейчас 18.5) . На первом скрининге все риски низкие. Кость носа - определяется, без измерений . Сейчас на втором скрининге сказали, что носовая кость 5-5.1. Советуют сдать нипт. Насколько вероятно ,...

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-04-10T13:10:59+03:00

Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. Но обычно , если на первом скрининге отклонений не было выявлено , то в дальнейшем все должно быть хорошо . Но лучше вам сделать НИПТ , для своего спокойствия. Данный анализ достоверный на 99%, вы можете не сомневаться

Question 12

Трикуспидальная регургитация и риски ХА

3 ответа

9 апреля

Здравствуйте. Ситуация такая: неделю назад проходила первый скрининг от ЖК в гос. больнице. У плода всё хорошо, срок на тот момент был 11 нед. 3 дн. Вылез риск ЗРП 1:45, начала прием кардиомагнила. Сегодня , спустя неделю, чёрт дернул записаться на скрининговое УЗИ в платную...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-10T10:14:15+03:00

Здравствуйте, скрининг рекомендуется проводить на аппарате экспертного класса и у специалиста имеющего достаточный проведения скринов и соответствующую специализацию. Сложно сказать какой скрининг более достоверен, но обычно в таких ситуациях может быть рекомендовано проведение НИПТ, данный метод более информативен и его точность составляет до 98-99 процентов. Могли бы вы прикрепить оба результата скрининга.

Question 13

Помогите расшифровать результат анализа Эпилептические панели.

1 ответ

9 апреля

Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах. Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...

Александр

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-10T09:55:08+03:00

Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза.
Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64).
Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью.
Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз).
Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным.
С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64).
для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.

Question 14

Пониженный PAPP-A

4 ответа

9 апреля

Сдавала скрининг в 12,6 недель PAPP-A ниже нормы помогите разобраться , нужно ли делать НИПТ? Результаты скрининга добавила

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2026-04-09T17:01:37+03:00

Здравствуйте, понимаю ваши переживания по данному вопросу.
Постараюсь вам помочь.
Риски хромосомных патологий плода по результатам скрининга низкие, то есть ниже, чем 1:100( 1:101, 1:102, 1:103 и т. д), даже не пограничные и не средние в диапазоне 1:101-1:1000.
По отдельности биохимические показатели в-ХГЧ и РАРР-А не имеют прогностического риска, только в совокупности с результатами узи, возрастом при расчёте индивидуальных рисков.
А индивидуальные риски все низкие.
Снижение РАРР иногда наблюдается при угрозе прерывания на ранних сроках либо вовсе может быть индивидуальной особенностью вашего организма.
НИПТ в таких случаях не показан.

Question 15

Расшифровка НИПТ

4 ответа

9 апреля

Здравствуйте.Беременность 13 недель.Сдала НИПТ. Результат скринигнга ещё не готов. Расскажите пожалуйста на сколько это страшно и что делать дальше?

Олеся, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-09T15:26:04+03:00

Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!