Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

23 апреля

На 1 скрининге поставили двухсторонняя расщелина губы, неба под вопросом, отправляют амниоцентез,плацента прикреплена по передней стенки,а так же отрицательный резус, стоит ли его делать, не произойдет ли выкидыш?

Анна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-24T07:59:53+03:00

Здравствуйте, инвазивная диагностика может проводиться, но при резус отрицательной крови после ее проведения рекомендуется введение иммуноглобулина для профилактики резус-конфликта. Риск выкидыша при амниоцентезе 0,1-0,3% (1 на 300-1000 процедур). Процедура проводится под контролем УЗИ, что значительно снижает риски. Передняя плацентация не является противопоказанием, но ее будут учитывать при выборе точки прокола.

Question 2

Ложноотрицательный резус факто при беременности

2 ответа

23 апреля

Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность.Анализ на резус...

Ксения

Вопрос закрыт

Лаго Марина Георгиевна · Answer · 2026-04-26T00:32:27+03:00

Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.

Question 3

По 1 и по 2 скринингу ставят ретромикрогнатию, на 2 скрининге ещё и ризомилию но в патологию пока не отнесли выявили укорочение относительно срока 20,5 недель.

3 ответа

23 апреля

Сдавала плацентоцентез хромосомных аномалий нет, сейчас иду на амнио. Мой рост 163 см., мужа 174 см. Но у нас маленькая мама мужа 153 см.

Юлия, Новороссийск

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-23T09:49:25+03:00

Здравствуйте
Данные изменения относят к маркерам хромосомной аномалии. Где рассматривается инвазивная диагностика с целью исключения трисомии 18,13 и 21. Амниоцентез является более достоверным методом исследования, считается «золотым стандартом» диагностики

Question 4

Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за маленькой носовой кости??

3 ответа

22 апреля

Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...

Екатерина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-23T08:18:00+03:00

Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.

Question 5

Беременность и работа мастером кератина

3 ответа

21 апреля

Здравствуйте, работаю мастером по кератиновому выпрямлению волос и наращиванию В месяц примерно делаю 10-15 процедур кератина, в распираторе и с открытым окном , в распираторе все равно чувствую запахи (хотя он строительный , и фильтра покупаю так же для...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Литвинова Елена Владимировна · Answer · 2026-04-21T20:48:56+03:00

Здравствуйте, кератиновое выпрямление волос во время беременности сопряжено с определёнными рисками из-за возможного воздействия химических веществ на плод, в таких случаях, чтобы минимизировать риски на время беременности лучше полностью отказаться от процедур, связанных с химическими веществами. Пропажа токсикоза и тянущих болей в животе не всегда указывает на проблему, токсикоз часто исчезает к 13–14 неделе беременности,тянущие боли внизу живота могут быть связаны с растяжением связок, поддерживающих растущую матку, и не всегда опасны, если симптомы сопровождаются сильной болью, кровянистыми выделениями, слабостью, головокружением ,то рекомендуется обратиться к врачу в срочном порядке. Проведение первого скрининга во время беременности позволит оценить развитие плода, исключить хромосомные аномалии и пороки развития, дополнительно проводить НИПТ пока не требуется , по результатам первого скрининга врач определит дальнейшую тактику.

Question 6

Генетический анализ на тромбозы F2 при беременности

2 ответа

21 апреля

Пациент 27 лет . Беременность 11 недель. . Вынашивает без осложнений. Врач направила на анализы. После того как прочитала волосы дыбом. Жить буду? Как то страшно стало

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-04-22T15:39:59+03:00

Остальные мутации не имеют большого клинического значения ,часто встречаются в популяции и даже при их наличии не требуют проведения специального лечения.

Question 7

Индивидуальный риск 1:890

4 ответа

21 апреля

Скрининг 12 недель 5 дней. КТР 63,ЧСС плода 161, ТВП 1,7; ХГЧ 34,71 МЕ/0,773МоМ, РАРР-А 6,827МЕ/1,243МоМ; Кость носа: гипоплазия (2,2мм) Риски: трисомия 21 - базовый риск 1 из 984, индивидуальный 1 из 890;Трисомия 18 - базовый риск 1 из 2393, индивидуальный 1 из 2820Трисомия...

Алина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-22T00:10:27+03:00

Здравствуйте, Алина! КТР (63 мм) соответствует 12 неделям 5 дням. Срок поставлен верно.
ЧСС (161 уд/мин) -норма для этого срока.
ТВП (1,7 мм)-отличный показатель.
Кость носа- показать 2,2 мм является нормой для КТР 63 мм
Биохимия крови (ХГЧ и РАРР-А)хорошая.
Риски хромосомных аномалий по данным расчетам средние ( от 1:100-1:1000)
Но в программу для расчета рисков вносят только показатель " гипоплазия НК", сами цифры не вносят. Не совсем понятно, почему для срока 12 нед 5 дней и КТР 63 мм, НК 2,2 мм -это гипоплазия.Вы можете обратиться в организацию,где делали скрининг для пояснения.
Преэклампсия (1:397) - низкий риск.
Задержка роста (1:476) - низкий.
Роды до 34 недель (1:225) -низкий

Question 8

Генетик сма

2 ответа

21 апреля

Здравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-21T23:57:59+03:00

Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании.
Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни.
У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя).

Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.

Question 9

Неонатальный скрининг на галактаземию

1 ответ

21 апреля

Добрый день! По неонатальному скринингу в роддоме, пришли показатель GALT 3.19 при норме от 4.4 (уровня галактозы там не было указано), результат скринига педиатр пропустил, поэтому пересдали только через месяц, показатели такие: GALT 3.27, галактоза 7.86 (норма до 7). И...

Ольга

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-21T23:50:29+03:00

Здравствуйте,Ольга!Галактоза в крови первый раз немного выше нормы (7,86 при норме до 7), второй раз — в норме (4,99).Уровень галактозы нормализовался на фоне грудного вскармливания- это важный положительный момент. Если бы была классическая галактоземия (полное отсутствие фермента), галактоза бы росла, а не падала.
Это может быть вариант нормы или транзиторное( проходящее)состояние особенно у недоношенных;болезнь Дюарте (частичная недостаточность GALT) -легкая форма галактоземии. При ней грудное молоко часто разрешают под контролем уровня галактозы и самочувствия;гетерозиготное носительство(у ребенка нет болезни, но фермент чуть снижен,лечения не требует)
Классическая галактоземия маловероятна, т.к. при ней галактоза в 2 месяца не бывает 4,99 на ГВ (были бы очень высокие цифры и тяжелые симптомы: желтуха, рвота, отказ от еды, гипогликемия, гепатомегалия).
Обычно в данной ситуации назначают продолжать грудное вскармливание, но наблюдать за ребенком, особенно отмечать- ребенок стал вялым, плохо сосет,обильные срыгивания/рвота, плохая прибавка в весе, понос или резкий запор, желтуха (или она усилилась), моча темная, стул обесцвеченный, вялость, сонливость.
Если ничего этого нет, спокойно ждите следующего приема

Question 10

Генетическое исследование метаболизм фолатов

1 ответ

18 апреля

Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-20T17:10:01+03:00

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов.
MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR.
Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком.
Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача.
Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.

Question 11

Эмбрион после ПГТ

3 ответа

18 апреля

Здравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-19T12:30:19+03:00

Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.

Question 12

Расшифровка

3 ответа

17 апреля

Здравствуйте!Помогите понять,пожалуйста ,что значит и рекомендован к переносу или нет?mos seq(16)x3/(1-22,X)x2

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-18T12:01:09+03:00

Здравствуйте, Анна! mos означает мозаицизм. Это значит, что в организме есть две клеточные линии с разным генетическим материалом. Не все клетки одинаковы.
seq(16)x3 -означает, что в некоторых клетках 16 хромосома присутствует в трёх копиях (трисомия 16). В норме у человека их две (x2).
(1-22, X)x2 - означает, что в других клетках набор хромосом нормальный (по две копии каждой аутосомы и две половые хромосомы, т.е. ХХ — женский пол).
Для ответа на Ваш вопрос не хватает процента мозаицизма. Посмотрите внимательнее в бланке или уточните в лаборатории, это очень важно.
При низком проценте мозаицизма эмбрион может быть рекомендован к переносу, но только как эмбрион второго выбора (если нет эуплоидных эмбрионов (без хромосомной патологии).
Конкретные нюансы по трисомии 16:
Полная трисомия 16 несовместима с жизнью -чаще всего ранний выкидыш.
Мозаичная форма трисомии 16 имеет повышенные риски:задержки роста плода,преждевременных родов, врожденных пороков (сердце, почки).

Question 13

Размер носа 2 скрининг узи 4,9мм 20,5 недель

5 ответов

17 апреля

Здравствуйте, подскажите, на 2 узи скрининге срок 20 недель +5 дней поставили Гипоплазия кости носа, размер 4,9мм, все остальные показатели в норме, врожденных пороков развития не выявлено. При 1 узи скрининге все в норме, патологий и отклонений в развитии плода не выявлено....

Екатерина

Вопрос закрыт

Бородай Елена Алексеевна · Answer · 2026-04-17T15:36:21+03:00

Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Учитывая, что это изолированное изменение, риски хромосомных аномалий минимальные. Возможно у вас с супругом небольшие носики или же погрешность измерения. В таком случае рекомендуется контроль узи, желательно у другого специалиста, при сохранении этих данных, консультация генетика и проведение НИПТ, чтобы окончательно понять патологическое это изменение или же индивидуальная особенность.

Question 14

Низкий papp по 1 скринингу

4 ответа

17 апреля

Доьрый день. Делала первый скрининг на сроке 12.2. Узи и кровь. По узи всё отлично. Потом через пару дней позвонили из Перинатального, вызвали на консультацию.Выдали мои результаты, переделали снова узи (снова хорошее)У меня по результатам papp 0.1МоМ, хгч 1.092 МоМ.Для себя...

Евгения

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-04-17T12:50:31+03:00

Здравствуйте., не переживайте. В данной ситуации мы оцениваем все в комплексе . По данным Нипт и узи все хорошо у вас . В целом, причин, по котором рарр-а может снижаться, достаточно много, это и ваши индивидуальные особенности и особенности течения беременности. По скринингу невозможно сказать из-ха чего понизился данный показатель,

Question 15

Неонатальный скрининг показал сма

1 ответ

16 апреля

Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475TREC 757Мутация в гене SMN1...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-04-18T19:25:45+03:00

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА.
Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения.
Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка.
Рекомендуют в вашем случае :
Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!