Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

8 апреля

Добрый день.Хожу в диком страхе и истерики.Была на втором скрининге в 21 неделю беременности.Мне поставили два маркера:Гипоплазия носовой кости Двусторонняя пиелоктизация у плода.После сразу же отправили к генетику .Она сразу же сказала делать амниоцентез.Первый скрининг был...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-09T11:16:09+03:00

Здравствуйте
По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет, пороков развития плода нет. По крови уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.

По данным 2 скрининга врач узи выявил 2 маркера хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гипоплазия носовой кости. Достоверно гипоплазия носовой кости определяется при 1 скрининге (11-14 недель).

Ваши чувства естественны. Желательно провести дообследование- НИПТ , чтобы убрать лишние сомнения. Доступно сдать НИПТ базовый - на риск трисомии 21,18 и 13 Очная консультация генетика.

Question 2

Дефицитная Лейомимома матки

2 ответа

8 апреля

Здравствуйте! Мне 31 год . Беременностей не было.В 2020 году удалили миому матки . В 2024 начала планировать беременность , выявили мужской фактор , доктор отправила на эко .Перед вступлением в протокол эко была обнаружена множ миома матки . В декабре 2025 проведена операция....

Ирина, Выкса

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-08T10:59:07+03:00

Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, но, пожалуйста, не пугайтесь заранее. То, что в гистологии указан дефицит фумаратгидратазы, это действительно важная информация, но она не означает, что у вас онкология. Когда в гистологии (исследовании удаленного узла) пишут про дефицит фумаратгидратазы, это указывает на возможную наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак. Это генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FH. Оно характеризуется тремя основными признаками (у кого-то одно, у кого-то все): Миомы матки, Кожные лейомиомы, опухоли почек. Обычно в таких ситуациях может проводиться исследование гена FH (Фумаратгидратаза) при помощи секвенирования.

Question 3

Итоги первого скрининга

3 ответа

8 апреля

Добрый день. Беременность, прошла первый скрининг, по итогу ручкой плсеокнуто и подписано зона риска: трисомия 21 базовый риск 1 и 116Трисомия 18 базовый риск 1 из 273Что это значит? Почему зона внимания?

Кристина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-08T12:33:02+03:00

Здравствуйте, Кристина! Базовый риск- это риск, рассчитанный ТОЛЬКО на основе вашего возраста и срока беременности.
Базовый риск: 1 из 116 означает, что если взять 116 женщин точно такого же возраста и срока, как у вас, то у 115 из них родится здоровый ребенок, и только у 1 - ребенок с синдромом Дауна.
Ваш индивидуальный риск 1:2311- это НИЗКИЙ риск, и он не требует никаких дополнительных вмешательств.
Скрининг именно для того и делается, чтобы от возраста перейти к реальным цифрам. УЗИ и гормоны показали, что риск хромосомных патологий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) низкий.

Question 4

Кариотип с аномалией

1 ответ

7 апреля

Добрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...

Кирилл

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-07T16:45:55+03:00

Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании.
Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ.
Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.

Question 5

Расшифровки анализа крови 1 скрининг

4 ответа

7 апреля

Добрый день! Делала 03.04.2026 первый скрининг, срок 12 недель 3 дня, по узи все хорошо, носовая кость визуализируется, ТВП 2. Сегодня пришло результаты крови, смущает повышенный уровень ХГЧ, где то написано, что норма от 0,5 до 2 мом.Прошу подсказать какие риски по данным...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-07T10:53:57+03:00

Здравствуйте, обычно отдельно показатели крови не оцениваются они лишь используются для расчёта риска. Риски выше 1:1000 по хромосомным патологиям считается низкими и указывают на успешное прохождение скрининга. Риски по осложнениям беременности также считаются низкими. По узи не определяется каких-либо маркеров хромосомной патологии.

Question 6

Помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ-а.

2 ответа

6 апреля

Добрый день.Помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ-а.Сдала три эмбриончика на ПГТ-АТ1 (6АВ)- seq(6)х2.3, (7p22.3-q11.22)x1.5,(12)x1.5, (21)x1.4,(XY)x1 муж.Т2 (5АВ)- seq(1q23.3-q44)x2.4,(X)x2 жен.Т3 (3ВВ)- seq(1)x2.3,(7)x2.4,(17)x2.4,(XY)x1 муж.

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-06T17:20:12+03:00

Здравствуйте, все три эмбриона являются мозаичными, так е эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия, если при этом нет других эмбрионов. При переносе мозаичного эмбриона есть вероятность, что преобладать будут нормальные клетки и беременность будет развиваться и прогрессировать. Но если преобладать будут клетки с хромосомными нарушениями, то беременность обычно не развивается. Т2 (5АВ) девочка имеет мозаичную частичную дупликацию (избыток) длинного плеча хромосомы 1 ( примерно 40% мозаицизма). Это наиболее легкий результат из трёх одна сегментарная мозаичная аномалия, поэтому такой эмбрион более предпочтителен к переносу.

Question 7

Первый скрининг с множеством ВПР

2 ответа

6 апреля

Добрый день. На первом скрининге по узи множественные отклонения, может ли это всё быть опровергнуто в последствии если провести инвазивную диагностику? Я не могу понять стоит ли тянуть время или идти после скрининга на прерывание. Результаты узи прикладываю, один из них из...

Алиса, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-06T21:12:53+03:00

Алиса, да я понимаю ваши переживания и момент ожидания всегда особенно труден, но нужно дождаться, чтобы было дано заключение и уже по его результатам определить что делать дальше.

Question 8

Где и какой НИПТ нужно сдать

1 ответ

6 апреля

1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?

Анна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-04-06T17:58:45+03:00

Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.

Question 9

Расшифровать 1 скрининг 11 недель 4 дня

4 ответа

5 апреля

Сделала платно скрининг , врач в женской консультации не смогла расшифровать результаты , сказала, что один показатель повышен и направила к генетику. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и если что-то не так, к какому врачу обратиться?На всякий случай недавно сдавала...

Юлия, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-05T20:56:51+03:00

Здравствуйте
По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет.
По крови отмечается высокий показатель ХГЧ , где норма до 2,0 Мом. По исследованию 3,59 Мом.
Риск хромосомной аномалии низкий , но , учитывая повышение ХГЧ, рассматривается очная консультация генетика и дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика

Question 10

Высокие риски по 1 скринингу

2 ответа

4 апреля

Добрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фадеева Дарья Константиновна · Answer · 2026-04-04T18:34:35+03:00

Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.

Question 11

Здравствуйте сдали кровь на муковисцидоз пришол результат ну не понимаем что он значит так как в нашем регионе нет врача генетика

1 ответ

4 апреля

Можете ли дать заключение по исследованию на муковисцидоз ребёнок родился был повышен ирт после выписали домой был на грудном вскармливании пришли на приём к педиатру сказала в водить смесь так как мало прибавляет в весе как только ввели смесь попали в больницу была рвота кал...

Анастасия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-04T19:30:18+03:00

Здравствуйте, Анастасия! Заключение может дать только врач на очном приеме. На данной платформе можем только информировать в рамках Вашего вопроса.
Скажите, пожалуйста, какой уровень ИРТ был в обоих случаях?

Question 12

Забеременела во время лечения остеохондроза

3 ответа

4 апреля

Здравствуйте, 19.03 закружилась голова и онемела правая рука, тошнота, после чего посетила невролога, невролог назначил лекарства: пентаксифиллин 100 мг 2 раза в день, тексаред 2мл в/м 6 дней, нексиум 20 мг, тизанидин 2 мг 2 раза в день, бинавит 2 мл 8 уколов поставила,...

Даша

Вопрос закрыт

Литвинова Елена Владимировна · Answer · 2026-04-04T03:09:41+03:00

Здравствуйте, не переживайте , проведенное лечение на развитие беременности никакого негативного действия оказать не должно , так как на ранних сроках беременности не сформировалось еще кровообращение между маткой и плодным яйцом и действие веществ ограничено , в таких случаях рекомендуется проводить динамическое наблюдение за развитием беременности и следить за уровнем ХгЧ , если показатели будут расти , значит все в порядке, беременность развивается.

Question 13

Беременность 25 недель.

2 ответа

3 апреля

Добрый вечер. Беременность 25 недель. 15.03 на узи поставили тенденцию к многоводию. Но без диагноза. До этого была простуда, думали на фоне простуды случилось и должно пройти.26.03 диагноз официализировали. Верхняя граница стала выше. Но карман вроде как меньше. Тут я...

Анастасия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-04-04T00:07:55+03:00

На данный момент абсолютных показаний для инвазивной диагностики нет.
Показаниями могут быть прогрессирующий рост (у вас нет отрицательной динамики, многоводие ушло, состояние стабильно),другие структурные изменения мозга (по УЗИ не обнаружено, изолированная вентрикуломегалия),высокий хромосомный риск (у вас низкий по НИПТ)

Question 14

Может ли результат быть ошибочный?

4 ответа

3 апреля

Может ли лаборатория ошибаться? И синдрома на самом деле нет? Результат был готов за 7 дней.

Анастасия

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-03T21:20:00+03:00

Здравствуйте
По представленному исследованию выявлена трисомия по 21 хромосоме (синдром дауна), пол женский. Проводилось исследование кариотипа по крови , поэтому ошибки быть не может, синдром подтвержден.

Question 15

Замершая беременность. Цитогенетическое исследование

2 ответа

2 апреля

Женщина 36 лет. Мужчина 42 года.Двое детей, девочки, 2011 г.р., 2021 г.р.В настоящее время была замершая беременность на сроке 8-9 недель.Сдали материал на цитогенетическое исследование.Результат: анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 15, гинетический пол...

Кристина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-04-02T16:21:21+03:00

Здравствуйте
По представленному исследованию выявлена трисомия по 15 хромосоме. Это тяжелая хромосомная аномалия , несовместимая с жизнью, поэтому такие беременности заканчиваются выкидышем.
Причина сложившейся ситуации, зачастую, спонтанный характер, т к с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается.
При планировании следующей беременности важна прегравидарная подготовка, а именно, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!