Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

1 ответ

8 мая

Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-05-11T16:39:18+03:00

Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли.
Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения.
Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований.
Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца

Question 2

Расшифровка анализа

4 ответа

8 мая

Здравствуйте,врач направила сдать анализ на кариотип.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие риски?Какая вероятность не хорошего исхода ?Была 1 замершая беременность синдром шершевского тернера

Алина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-09T10:27:10+03:00

Здравствуйте
Для полного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол исследования.
Хромосомная аномалия, зачастую, носит случайный характер, не является генетическим фактором. Возникает в результате деления клеток. Но исследование кариотипа супругов позволит исключить наследственную форму хромосомной аномалии.

Question 3

Результаты НИПТ

3 ответа

8 мая

Добрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32)Что это может означать?

Екатерина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-08T16:53:33+03:00

Здравствуйте
По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери.
Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода.
Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).

Question 4

Единственная артерия пуповины.

3 ответа

8 мая

Здравствуйте. Акушерский срок 28 недель, по узи на неделю опережение т.к. было эко ,перенос 1 пятидневки. Первый скрининг никаких отклонений (нипт не делали), второй скрининг тоже без отклонений ,только ставят ,что плацента с выраженным межворсинчатым пространством ,сосудов...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2026-05-08T13:52:51+03:00

Добрый день! Единственная артерия пуповины - это порок развития пуповины и его не могли не видеть на скринингах и предыдущих узи. Поэтому, рекомендую переделать узи в другом месте. Если это подтвердиться, то никакой проблемы не будет, просто контроль допплера и КТГ каждые 2 недели. Клексан давно надо было отменить, он Вам не показан

Question 5

Беременность при приеме мужем акнекутана

3 ответа

8 мая

Добрый день! Мне 41 год, никогда не беременела по причине СПКЯ, врачи говорили, что только ЭКО поможет. Неделю назад обнаружила, что беременна (без ЭКО и всего остального). Муж (51 год) в период зачатия принимал акнекутан 16 мг. По подсчетам на момент зачатия...

Евгения, Новосибирск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-08T09:08:04+03:00

Здравствуйте, Евгения! Прежде всего, позвольте вас поздравить с долгожданной беременностью!
В случае, если женщина принимает Изотретиноин ( действующее вещество акнекутана) во время беременности, существует очень высокий риск развития тяжелых пороков у ребенка.Именно из-за этого прием препарата мужчиной вызывает такой испуг по аналогии. Однако современные научные данные и официальные инструкции однозначны: прием изотретиноина мужчиной не представляет тератогенного риска для плода. Даже в инструкции к препарату акнекутан есть специальный раздел для пациентов мужского пола, где сказано дословно: «Существующие данные свидетельствуют о том, что у женщин экспозиция препарата, поступившего из семени и семенной жидкости мужчин, принимающих Акнекутан, не достаточна для появления тератогенных эффектов».

Question 6

Трисомия 21, индивидуальный 1:218, базовый 1:987

2 ответа

7 мая

Расшифруйте, пожалуйста, результат биохимии материнской сыворотки

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-07T16:24:39+03:00

Здравствуйте
По представленным данным узи пороков развития плода не выявлено. Толщина воротникового пространства по верхней границе нормы (норма до 2,5 мм).
По крови отмечается повышение уровня ХГЧ, где норма до 2,0 Мом . Уровень Papp-a в норме .
Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но показатель трисомии 21 - 1:218, т е в серой , промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000), где рассматривается очная консультация генетика и дополнительное исследование- НИПТ

Question 7

Тазовая дистопия правой почки, пиелоэктазии нормально расположенной левой почки. По ЭхоКГ персистирующая левая верхняя полная вена. Ровные скорости на магистральных артерия.

1 ответ

7 мая

Объясните, пожалуйста, что с плодом? Все это страшно и насколько? Врачи только отдают документы, ни чего не объесняют.У меня риск приэклампсии 1 : 78

Алина, Нерчинск

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-08T10:57:29+03:00

Здравствуйте
По данным узи выявлен порок развития мочеполовой системы у плода - тазовая дистопия правой почки. Когда почка задерживается в малом тазу, не поднявшись в поясничную область, не представляет угрозы. Данный порок может сочетаться с хромосомной аномалией плода, поэтому рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ и/или инвазивная диагностика. Может быть как изолированный порок, без хромосомной аномалии, возникший в результате эмбриогенеза (закладка органов до 12 недель). Рассматривается консультация детского хирурга-уролога.

По исследованию сердца плода - пороков развития не выявлено. Персистирующая левая верхняя полая вена - это врожденная физиологическая норма.

Question 8

Расширифровка результат афп и б-хгч

3 ответа

6 мая

Расшифровка анализов по 1-му скринингу было все хорошо по анализу афп и б-хгч пришёл высокий риск синдрома дауна. Есть ли смысл делать ниип. Или ждать узи с 21 неделю и анализы. Сейчас 18,6 недель, второй скрининг хороший

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-06T17:41:11+03:00

Здравствуйте, самым информативным считается расчет рисков при проведении 1 скрининга. Риски считаются низкими при значения от 1:1001 и выше. НИПТ является более информативным методом оценки рисков, его точность до 98-99 процентов, поэтому при наличии возможности может проводиться базовая панель , что в подтвердить низкие риски.

Question 9

Карликовость у ребенка?

1 ответ

5 мая

Здравствуйте, ребенок родился 52 см, на последнем узи прям перед родами только сказали, что ручки и ножки коротковаты, на остальных скринингах и узи все было в пределах нормы. До сих пор у педиатра возникают вопросы. Нам сейчас 4,5 мес, сейчас рост 64см.еще смущает размер...

Елена, Мегион

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-06T23:17:21+03:00

На данный момент времени , по представленным фотографиям, изменений нет. Рост входит в диапазон нормы.

Question 10

Риск трисомии 18 по биохимии (1:180-серая зона), киста сосудистого сплетения, идеальные НИПТ И УЗИ

3 ответа

5 мая

Здравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ)При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152.До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск

Алина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-05T06:45:59+03:00

Здравствуйте, риски в диапазоне от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и при выявлении таких рисков рекомендуется проведение НИПТ. Который был проведён. Его информативность очень высокая и достигает 98 – 99%. Кисты сосудистых сплетений являются достаточно частой находкой при ультразвуковом исследовании малышей, чаще всего они самостоятельно проходят к моменту рождения или в течение первого года жизни. Они не представляют опасности и не являются изолированном признаком хромосомных патологий. Да такие кисты могут образовываться после перенесённого простудного или вирусного заболевания. По результатам проведённого скрининга, НИПТ и ультразвукового исследования нет показаний для проведения инвазивной диагностики. Скрининги считаются успешно пройденными.

Question 11

Высокий уровень хгч

5 ответов

4 мая

Здравствуйте.Подскажите, пришли результаты кровиСдавала на сроке 13 недельКТР 67 мм.ЧСС 163 уд /мин.ТВП 1,80 мм.ХГЧ: 97,9 МЕ/л /2,9 МоМРАРР-А: 203,00 МЕ/л /5,565 МоМБазовый рисктр21 = 1:274тр 18 = 1:679тр 13 = 1:2176Индивидуальный рисктрисомия 21 = 1:5477трисомия 18 =...

Яна, Находка

Вопрос закрыт

Соболева Татьяна Александровна · Answer · 2026-05-04T12:06:02+03:00

Добрый день, у Вас прекрасные анализы, риски по всем параметрам минимальные, уровень ХГЧ отдельно не оценивается, биохимические результаты считаются в комплексе с Ультразвуковым исследованием , поэтому Вам нет причин для волнения, растите спокойно беременность

Question 12

Амниоцентез

4 ответа

3 мая

Добрый вечер. После первого скрининга отправляют на амниоцентез, один показатель ниже норме и возраст 40 лет. Стоит ли делать эту процедуру? Фото УЗИ и результаты скрининга прикрепила.

Ольга, Донецк

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-05-03T23:50:03+03:00

Здравствуйте. Учитывая предоставленные данные 1 скрининга, у вас есть высокие риски по преэклапсии и СЗРП, показатели все менее , чем 1:100) данный метод дополнительного обследования лучше провести. Но так же достоверный метод Нипт . Вы принимаете кардиомагнил , как профилактику преэклампсии?

Question 13

Второй скрининг обнаружили гиперэхогенный кишечник у ребенка

3 ответа

2 мая

Добрый день. Беременность 22 недели и 3 дня. На втором скрининге в женской конс. обнаружили гиперэхогенный кишечник у ребенка. На первом узи все было хорошо-в норме, отклонения не обнаружены. Отправляли после 2 скрининга на генетику риск трисометрии 21 на 2 триместре:...

Евгения, Альметьевск

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-03T19:34:12+03:00

Зачастую, именно вирусная инфекция несет подобное изменение, поэтому перенесенная ОРВИ могла стать причиной
Согласно клиническим рекомендациям показана консультация генетика. Но инвазивная диагностика не рассматривается. Контроль узи плода каждые 2 недели и можно сдать НИПТ (платно).

Question 14

Расшифровка скрининга

3 ответа

2 мая

Добрый день! Помогите расшифровать значения 1 скрининга. По узи испугали, что ТВП на верхней границе нормы и не визуализируется носовая кость - маркеры хромосомных заболеваний

Ангелина, Красноярск

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-02T07:17:28+03:00

Здравствуйте
По данным узи присутствует маркер хромосомной аномалии - аплазия носовой кости , толщина воротникового пространства в норме (норма до 2,5 мм). По крови уровень ХГЧ и белка Papp-a в норме
Риск хромосомной аномалии, учитывая все данные, сложился низкий
В такой ситуации рассматривается контроль узи плода в 16 недель для оценки носовой кости . Дополнительное исследование- НИПТ

Question 15

Результаты 1 скрининга

5 ответов

1 мая

Добрый день!Прошу посмотреть результаты 1 скрининга. Гинеколог просит пересдать анализ рарр-а на 16-18 неделе. Пересдам, конечно. Но когда позвонила генетикам для записи на пересдачу, мне сообщили, что якобы пересдавать не нужно и все в порядке.Подскажите есть ли причины для...

Ксения

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-01T17:37:30+03:00

Здравствуйте, Ксения! Результаты первого скрининга пересдавать во втором триместре не нужно. В 16–18 недель сдают второй скрининг («тройной тест»), и он менее точен для синдрома Дауна, чем первый.
Риск расчитывают комплексно, а не по одному РАРР-А.
Риск трисомии 21,18,13 низкий
РАРР-А 0,3,действительно,снижен. Но изолированное снижение только РАРР-А при низком общем риске часто не имеет значения.
Сниженный РАРР-А иногда связывают с риском:плацентарной недостаточности, задержки роста плода (во 2-3 триместре), преэклампсии. НО это уже не про синдром Дауна, а про оценку работы плаценты

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!