Результаты поиска

Question 1

1 ответ

20 марта

Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Плотникова Екатерина Александровна · Answer · 2025-03-21T01:44:05+03:00

Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.

Question 2

Тромбофилическое состояние обусловленное полиморфизмом генов при планировании беременности

1 ответ

10 марта

Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....

Оксана Владимировна

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-03-10T19:13:35+03:00

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности.
При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг

Question 3

Полиморфизм в гене GP1BA тромбоцитарный гликопротеин, rs2243093

1 ответ

22 января

Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...

Алексей

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-01-23T09:26:11+03:00

Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей.

Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.

Question 4

Кардиомагнил

2 ответа

22 октября 2024

Здравствуйте.Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день.Клексан по 0,4 2-а раза в день.Фолиевую кислоту по 5 мг в день.Беременность 9 недель.В анамнезе 3-и ЭКО.Одна удачная.Беременность наступила на данный момент...

Светлана

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-10-22T22:27:00+03:00

Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно.

В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови).

Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания

Question 5

Беременность с тромбофилией

3 ответа

26 февраля 2024

Добрый день! 7 лет назад беременность закончилась приэклампсией на сроке 27 недель и с диагнозом тромб в пуповине.Сдали кучу анализов, в итоге Генетическая тромбофилия: F2 (het). PAI-1 (het). MTHFR (het). Сейчас беременность срок 7 недель. Колю клексан по назначению врача...

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-26T14:15:10+03:00

Здравствуйте, учитывая отягощенный анамнез, преэклампсию в анамнезе малые дозы аспирина с целью профилактики должны быть назначены гинекологом с 12-36 неделю беременности.
Выявленные полиморфизмы по генетике являются незначимыми для рисков тромботических осложнений. По коагулограмме тактика не определяется, она меняется в беременность естественным образом.

Question 6

Беременность

4 ответа

12 ноября 2023

Добрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...

Оксана

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2023-11-12T08:51:33+03:00

Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности

Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?

Question 7

Расшифровка результатов

1 ответ

28 октября 2023

Добрый день! сдала анализы на генетический риск нарушений системы свертыванияF2: 20210G>A (rs1799963) G/G G/GF5: 1691G>A (rs6025) G/G G/GF7: 10976G>A (rs6046) G/A G/GF13A1: 103G>T (rs5985) G/G G/GFGB: -455G>A (rs1800790) G/G G/GITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C C/CITGB3: 1565T>C...

Светлана

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-10-28T17:09:57+03:00

Светлана, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Question 8

Понижен протеин S, один выкидыш и одна замершая (6-7 недель)

5 ответов

19 июля 2023

Добрый день! Прошу проконсультировать: у мен отягощен анамнез. Выкидыш на сроке 2-3 недели, затем замершая на сроке 6-7 недель. После последней беременности отправляла плод на расширенную генетику, результат - полностью здоровый был ребенок. Начала сдавать кровь, прикладываю...

Дина, Москва

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-07-19T21:49:22+03:00

Дина, добрый день.
Подскажите пожалуйста не было ли у вас или родственников первой линии родства (мама, папа, брат, сестра) инсультов, тромбозов, ТЭЛА в возрасте до 50 лет? Или установленный дефицит протеина S?
По предоставленному вами анализу есть снижение уровня свободного протеина S, который в норме составляет 30-40% от уровня общего протеина S.
Сдайте уровень общего протеина S вне беременности или приема антикоагулянтов. Некоторые авторы связывают дефицит протеина S с антенатальной гибелью плода во 2 и 3 триместре, а не с ранними потерями.
Ранние акушерские потери чаще связаны с АФС, поэтому анализы именно на эти показатели является ключевым в диагностике.
Указанная вами мутация генов гемостаза клинически не значима. Не требует терапии или контроля показателей крови.

Question 9

Прекращать, или дальше пить Дюфастон.

1 ответ

7 февраля 2023

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня такая ситуация, мы пытаемся забеременеть, мне назначен Дюфастон по 10мг 2р в день с 16 по 25 день цикла(для эндометрия, он тонкий, и делаю фраксипарин с 15го(нарушение в (FGB-G/A, PAI-1 4G/4G). Фраксипарин прекращаю, как начинаются...

Олеся

Вопрос закрыт

Екимов Дмитрий Валерьевич · Answer · 2023-02-07T14:34:24+03:00

Добрый день! Дюфастон Вам эндометрий не нарастит. Вам нужен эстроген. Какеи нарушения в факторах свертывания и в фолатном цикле обнаружены?

Question 10

Вторичный эритроцитоз

3 ответа

5 октября 2022

Добрый день. Муж 3й год наблюдается у гематолога с эритроцитозом. Постоянно повышен гемоглобин, гематокрит, эритроциты. Каждые 2-3 месяца назначают эритроцитаферез. Диагноз: Основное заболевание: D68.8 Носитель полиморфизмов генов тромбофилии ITGA2 (het), PAI-1(het),...

Илья

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович · Answer · 2022-10-05T21:47:39+03:00

День добрый. Тромбофилия - не является основанием для признанием негодным к службе в армии..
По поводу эритроцитоза. Не могли бы прикрепить сканы анализов крови? Причину эритроцитоза установили?

Question 11

Антикоагулянты

6 ответов

6 июля 2021

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, подтвержден диагноз ковид. 3 дня температура 37.4-37.6. Первые два дня болела голова. Есть небольшой насморк, немного болит горло. Сегодня пока 37,приглушенные запахи. Из сопутствующих заболеваний тахикардия, аневризма мпп, пролапс...

Наталия

Вопрос закрыт

Смагин Алексей Cергеевич · Answer · 2021-07-06T12:53:14+03:00

Здравствуйте.
Не нужно принимать антикоагулянты бесконтрольно. Вреда от их приема может быть гораздо больше чем пользы.
А в Вашем случае вообще показаний нет.

Question 12

Неудачные Эко попытки и гемостаз

8 ответов

15 января 2018

F2:20210G>A нормальная гомозиготаF5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...

Диана, Казань

Вопрос закрыт

Трембач Юлия Александровна · Answer · 2018-01-15T12:39:00+03:00

Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.

Question 13

Расшифровка генетического паспорта

9 ответов

5 января 2018

Сейчас беременна второй раз, срок 14 недель, 29 лет. Беременность сейчас протекает хорошо. Первая беременность была 4 года назад, родилась здоровая дочь, все было без осложнений. В этот раз врач порекомендовала сделать генетический паспорт, для перестраховки . Пришли...

Дарья, Минск

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна · Answer · 2018-01-05T15:11:34+03:00

Здравствуйте,да у вас по генетике риск высокий развития тромбозов,фетоплацентарной недостаточности и невынашивания. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярных гепаринов.